임신을 계획할 때

보인자란 무엇입니까?

어떤 질환은 한 유전자의 두 사본이 모두 변이되어 있을 때에만 나타납니다. 변이된 사본을 하나만 가진 사람을 보인자라고 합니다. 보인자는 대부분 건강합니다. 많은 사람이 자신이 보인자라는 사실을 모릅니다. 두 보인자가 만나면 아이가 영향을 받을 수 있습니다. 보인자 검사는 그 사람이 이런 변이를 가지고 있는지를 보여 줍니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

임신할 때마다 확률은 같습니다

확률은 질환의 유전 방식에 따라 달라집니다. 이 비율은 각 임신마다 따로 적용됩니다. 앞선 아이가 아프거나 건강했다고 해서 이 확률이 바뀌지는 않습니다.

1. 어머니와 아버지가 모두 보인자라면: 임신할 때마다 아이가 질환을 가질 확률은 25%입니다. 보인자가 될 확률은 50%입니다.
2. 질환이 사본 하나로도 나타나는 경우(우성 유전): 질환이 있는 부모에게서 아이에게 유전될 확률은 임신할 때마다 50%입니다.
3. X 연관 열성 유전의 경우: 보인자인 어머니가 임신할 때마다 아들이 질환을 가질 확률은 50%입니다.

출처: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

때로는 변이가 새로 생깁니다

어떤 아이에게서는 유전자 변이가 어머니나 아버지에게서 온 것이 아닙니다. 변이가 그 아이에게서 처음 생긴 것입니다. 이를 새로운(de novo) 변이라고 합니다. 이 경우 형제자매의 확률은 다를 수 있습니다. 가족의 확률을 계산하는 일은 복잡할 수 있습니다. 이 부분은 유전 상담에서 이야기할 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

임신 전 유전 상담

유전 상담은 여러분에게 해당하는 확률과 선택지를 이해하도록 돕습니다. 임신을 계획하기 전에 상담을 받으면 시간 여유가 더 생깁니다. 검사를 받지 않더라도 진료와 지원은 계속 받을 수 있습니다. 자세한 내용은 「진단을 막 받았을 때」 안내서의 유전 상담 부분을 참고하실 수 있습니다.

출처: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

혈색소병증과 SMA 선별 검사

혼인 진단서를 받으려고 가정의를 찾는 커플에게 유전성 혈액 질환과 SMA(척수성 근위축증) 선별 검사를 실시합니다. 먼저 남성 예비 배우자에게서 채혈합니다. 보인자가 의심되면 여성 예비 배우자에게서도 검체를 채취합니다. 아이를 원하는 기혼 부부도 SMA 선별 검사를 요청할 수 있습니다. 프로그램의 자세한 내용은 「진단을 막 받았을 때」 안내서에 설명되어 있습니다.

출처: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

두 사람 모두 보인자로 나온다면

Sağlık Bakanlığı(튀르키예 보건부) 안내에 따르면 두 사람 모두 보인자인 커플은 유전 상담으로 안내됩니다. 커플에게는 자세한 정보가 제공됩니다. SMA에 대한 산전 진단과 배아 유전 진단은 상담 후 원하는 가족에게 실시됩니다. 보인자로 나왔다고 해서 결혼 여부나 아이를 가질지 여부가 저절로 정해지지는 않습니다. 이러한 결정은 커플이 내립니다.

출처: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

친족 간 결혼: 판단 없는 정보

친척 관계인 배우자는 같은 유전자 변이를 가지고 있을 수 있습니다. 그래서 열성으로 유전되는 질환에서는 확률이 높아질 수 있습니다. 보건부의 2013년 전국 조사에서는 기혼 여성의 약 다섯 명 중 한 명이 친족 간 결혼이었습니다. 전문가들은 이런 커플에게 자세한 가족력을 확인할 것을 권합니다. 임신 중에도 같은 선별 검사를 받을 수 있습니다. 친척 관계라고 해서 모든 아이가 질환을 갖게 되는 것은 아닙니다.

출처: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

선별 검사와 진단 검사는 다릅니다

선별 검사는 확률만 알려 줍니다. 확정적인 결과를 주지 않습니다. 반면 진단 검사는 아기에게서 온 세포를 직접 살펴봅니다. 산전 검사로 모든 유전 질환이나 선천적 문제를 찾을 수는 없습니다. 가족의 질환을 어떤 검사가 확인할 수 있는지 의사에게 물어보실 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

세포 유리 DNA 검사(NIPT)와 그 한계

NIPT는 어머니의 혈액으로 하는 선별 검사입니다. 혈액 속에 있는 태반에서 온 DNA 조각을 살펴봅니다. 주로 다운 증후군처럼 염색체 수의 차이를 찾습니다. 잘못된 '고위험' 결과나 잘못된 '저위험' 결과가 나올 수 있습니다. 고위험 결과는 진단 검사로 확인합니다. 단일 유전자 질환에 대한 사용은 새롭고 제한적입니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

융모막 융모 검사(CVS)

CVS에서는 태반에서 작은 조직 검체를 채취합니다. 보통 가는 바늘을 배를 통해 넣습니다. NHS(영국 국민보건서비스)에 따르면 대부분 임신 11주에서 14주 사이에 시행합니다. 보건부의 SMA 안내 페이지는 10주를 언급합니다. NHS는 대부분의 임신에서 유산 위험을 200건 중 1건 미만으로 제시합니다. 반드시 받아야 하는 검사는 아닙니다.

출처: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

양수 검사

양수 검사에서는 아기를 둘러싼 액체에서 검체를 채취합니다. 바늘은 초음파를 보면서 배를 통해 넣습니다. NHS에 따르면 대부분 15주에서 20주 사이에 시행합니다. 유산 위험은 임신 200건 중 약 1건입니다. 어떤 결과는 며칠 안에, 어떤 결과는 두 주 정도 뒤에 나옵니다. 이 검사도 선택 사항입니다.

출처: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

결과가 나온 뒤

결과가 나오면 의사가 그 결과가 아기와 여러분에게 어떤 의미인지 설명합니다. 어떤 가족은 이 정보를 바탕으로 출산과 돌봄을 준비합니다. 어떤 가족은 임신을 계속할지 고민합니다. 어떤 길을 선택하든 정보와 지원을 받는 것은 여러분의 권리입니다. 튀르키예의 법적 틀은 아래 별도 부분에서 설명합니다.

출처: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

PGT란 무엇입니까?

시험관 시술에서는 난자와 정자를 실험실에서 수정시킵니다. 만들어진 각 배아에서 세포 몇 개를 떼어 검사합니다. 찾고 있는 변이가 없는 배아만 자궁에 이식합니다. 배아를 검사해야 하므로, 부부에게 임신의 어려움이 없더라도 시험관 시술이 필요합니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

PGT의 한계

PGT가 완벽하게 정확한 것은 아닙니다. 때로는 이식할 적합한 배아가 나오지 않습니다. 성공 여부는 여성의 나이 등 여러 요인에 달려 있습니다. 시험관 시술 자체에도 위험이 있습니다. 이러한 내용은 치료 전에 의사와 상의하실 수 있습니다.

출처: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

튀르키예의 시험관 시술 규정

튀르키예에서 시험관 시술은 기혼 부부에게만 시행됩니다(Yönetmelik(보조생식 시술 규정) 제19조 2항). 부부는 자신들의 난자와 정자만 사용할 수 있습니다. 기증자를 이용하는 것은 금지되어 있습니다(Yönetmelik 부록 17). 한 부부의 배아를 다른 여성에게 이식할 수 없습니다. 아이의 성별은 선택할 수 없습니다. 유일한 예외는 성별과 관련된 심각한 유전 질환을 피하려는 경우입니다(부록 17).

출처: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

동의서, 배아 수, 보관

부부는 치료 전에 함께 설명 후 동의서에 서명합니다(제19조 2항, 부록 8). 동의서는 치료 하루 전에 주어지며 구두로도 읽어 줍니다. 이식할 배아 수는 나이와 시도 횟수에 따라 제한됩니다(부록 17). 남은 배아는 두 배우자 모두의 동의로 동결할 수 있습니다(제20조 5항). 보관 기간이 한 해를 넘으면 부부는 해마다 서면으로 신청합니다.

출처: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

일반 시험관 시술 급여(SUT 2.4.4.İ-1)

SGK는 조건을 갖춘 부부에게 최대 세 번의 시도를 지급합니다. 이 조항에서는 모든 조건을 함께 충족해야 합니다. 경우에 따라 본인 부담금도 있습니다(SUT 1.8.4).

1. 기혼이며 이 혼인에서 아이가 없을 것(입양한 아이는 포함하지 않음).
2. 다른 치료로는 아이를 갖지 못했음을 보여 주는 보건위원회 진단서.
3. 여성이 23세 초과, 40세 미만일 것.
4. 의료기관이 SGK와 계약되어 있을 것.
5. 배우자 중 한 명이 다섯 해 이상 일반 건강보험 가입자이거나 피부양자이고, 보험료 납부일이 900일일 것.
6. 최근 세 해 동안 다른 치료로 결과를 얻지 못했을 것(일부 진단에서는 요구하지 않음).

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

건강한 아이를 위한 PGT(SUT 2.4.4.İ-3)

질환이 SUT 부록 EK-2/K 목록에 있으면, 환자이거나 보인자임이 증명된 기혼 부부의 PGT를 포함한 시험관 시술이 지급될 수 있습니다. 이 혼인에서 건강한 아이가 있는 부부는 대상에서 제외됩니다. 나이, 계약 의료기관, 보험 기간 조건도 여기에서 똑같이 요구됩니다. 진단서는 계약된 삼차 공공 병원의 보건위원회가 발급합니다. 의학 유전학 전문의가 서명한 유전 상담 기록이 필요합니다. 권리는 최대 세 번의 시도입니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

조혈모세포 공여자가 될 형제자매(SUT 2.4.4.İ-2)

아픈 아이의 치료가 다른 방법으로 불가능하고 조혈모세포 이식이 필요하다면, 적합한 공여자가 될 형제자매를 위해 PGT를 포함한 시험관 시술이 지급될 수 있습니다. 이를 위해서는 아이를 대상으로 유전학 전문의가 참여한 보건위원회 진단서가 필요합니다. 진단서는 골수 이식 센터가 있는 특정 병원이 발급합니다. 이 경우 일반 시험관 시술 조건은 요구하지 않습니다. SUT에 따르면 이 두 경우 외에는 PGT가 지급되지 않습니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

법의 일반적 틀(제2조)

법에 따르면 인구계획이란 사람들이 원하는 수만큼, 원하는 때에 아이를 갖는 것입니다. 임신 중단은 국가의 감독과 관리 아래 이루어집니다. 법에 열거된 경우 외에는 임신을 중단할 수 없습니다.

출처: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

어떤 경우에 가능합니까?(제5조)

임신 열 번째 주가 끝날 때까지는 어머니의 건강에 의학적 문제가 없으면 요청에 따라 자궁 내용물을 제거할 수 있습니다. 열 주가 지나면 특정한 경우에만 가능합니다. 이는 임신이 어머니의 생명을 위협하거나, 태어날 아이에게 심각한 장애를 일으킬 경우입니다. 이 경우에는 산부인과 전문의와 관련 분야 전문의의 사유를 밝힌 진단서가 필요합니다.

출처: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

누구의 동의가 필요합니까?(제6조)

시술에는 임신한 여성의 동의가 필요합니다. 여성이 미성년자라면 본인의 동의와 보호자의 허락이 필요합니다. 후견을 받는 일부 사람의 경우에는 치안판사의 허가도 필요합니다. 열 번째 주까지 요청에 따라 시행하는 시술에서는 여성이 기혼이라면 배우자의 동의도 필요합니다. 생명을 위협하는 응급 상황에서는 동의 조건이 없습니다.

출처: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

선택지를 나란히 놓고 보기

어떤 부부는 자연 임신을 한 뒤 임신 중에 검사를 받는 것을 생각합니다. 어떤 부부는 시험관 시술에서 PGT를 알아봅니다. 어떤 부부는 검사를 받지 않기로 선택합니다. 보건부에 따르면 이 검사들은 상담 후 원하는 가족에게 시행됩니다. 어떤 선택지가 여러분에게 열려 있는지 의학 유전학 의사와 산부인과 의사와 상의하실 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

정서적 지원

이런 문제를 생각하는 일은 지칠 수 있습니다. 유전 상담사가 지원 모임을 연결해 줄 수 있습니다. 지원 자원은 「진단을 막 받았을 때」와 「권리와 지원」 안내서를 참고하실 수 있습니다.

출처: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis