진단을 막 받았을 때: 첫 단계

지금 느끼는 감정은 자연스러운 것입니다

힘든 소식은 사람마다 다르게 받아들입니다. 분노, 실망, 슬픔 또는 애도와 비슷한 감정을 느낄 수 있습니다. 어떤 가족은 먼저 질환에 대해 알아보는 데 집중하기도 합니다. 어떤 반응도 잘못된 것이 아닙니다.

출처: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

스스로에게 시간을 주십시오

모든 정보를 첫 주에 다 알아야 하는 것은 아닙니다. 질문을 적어 두었다가 다음 진료 때 물어보십시오. 믿을 수 있는 가까운 사람과 함께 진료에 가면 메모를 하고 곁에서 도움을 받는 데 유용할 수 있습니다.

출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

스트레스와 불안에 대한 도움 요청하기

오랫동안 몹시 긴장되거나 불안하거나 지쳐 있습니까? 가정의 또는 자녀의 담당 의사와 이야기하십시오. 심리 상담을 받을 수 있는 방법을 묻는 것을 망설이지 마십시오.

출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 사회 지원 상담 전화

Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı(튀르키예 가족사회서비스부)의 ALO 183 전화는 가족, 어린이, 장애인을 위해 안내와 상담을 제공합니다. 이 전화는 주 7일 24시간 운영됩니다. 튀르키예 국내에서 거는 전화는 무료입니다.

1. 전화로 183번에 거십시오.
2. 상황과 필요한 지원의 종류를 간단히 설명하십시오.

출처: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

질환의 정확한 이름과 코드를 알아 두십시오

담당 의사에게 진단의 정확한 이름을 서면으로 요청하십시오. 희귀질환에는 Orphanet(희귀질환 정보 포털)에서 ORPHA 코드라고 부르는 고유 번호가 있습니다. 진단서에는 ICD 코드(국제질병분류 코드)도 적혀 있을 수 있습니다. 이 코드들은 정확한 정보와 알맞은 전문의를 찾는 데 도움이 됩니다.

출처: EURORDIS – Information on your disease

진단서와 기록의 사본을 받으십시오

Hasta Hakları Yönetmeliği(튀르키예 환자 권리 규정)에 따르면 환자나 법정 대리인은 자신의 건강 상태에 관한 파일과 기록을 열람하고 사본을 받을 수 있습니다. 자녀의 경우 보호자로서 이 권리를 행사할 수 있습니다. 퇴원 요약지, 유전자 검사 결과, 진단서의 사본을 보관하십시오.

출처: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

준비하고 진료에 가십시오

질문을 미리 적어 두십시오. 이해되지 않는 부분이 있으면 다시 설명해 달라고 요청하십시오. 녹음을 하고 싶다면 먼저 허락을 구하십시오. 상담 내용과 다음 단계를 서면으로 요약해 달라고 요청할 수 있습니다.

출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

진료를 조정할 의사를 정하십시오

진단을 내린 의사나 경과를 보는 전문의가 진료 전체를 조정하는 역할을 맡을 수 있습니다. 누가 경과 관찰을 이끌지 담당 의사와 분명히 정해 두십시오.

출처: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

어떤 진료과가 필요합니까?

질환에 따라 여러 진료과가 경과 관찰에 참여할 수 있습니다. 예를 들어 소아 대사, 의학 유전학, 소아 신경과 또는 혈액내과입니다. 어떤 진료과가 필요한지 진단을 내린 의사와 상의하십시오. 의학 유전학 외래는 유전 질환이 의심되는 환자를 진료합니다. 이 서비스에는 임상 진단, 경과 관찰, 유전 상담이 포함됩니다.

출처: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

MHRS로 진료 예약하기

국립병원 진료 예약은 MHRS(튀르키예 중앙 병원 예약 시스템)를 통해 할 수 있습니다. 세 가지 방법이 있습니다. mhrs.gov.tr, MHRS 모바일 앱, 그리고 ALO 182 전화입니다. e-Devlet(튀르키예 전자정부) 비밀번호로도 로그인할 수 있습니다. 예를 들어 의학 유전학 외래 예약도 MHRS로 할 수 있습니다.

1. mhrs.gov.tr에 접속하거나 ALO 182에 전화하십시오.
2. 도(il), 병원, 진료과를 선택하십시오.
3. 예약 정보를 적어 두십시오.

출처: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

경험 있는 센터 알아보기

Orphanet은 전문 센터, 환자 단체, 진단 검사에 관한 안내를 제공합니다. 전문 센터 안내는 국가와 진료과별로 걸러 볼 수 있습니다. 찾은 센터는 담당 의사와 상의하여 판단하십시오.

출처: EURORDIS – Find medical expertise

다른 의사의 의견(세컨드 오피니언) 구하기

Hasta Hakları Yönetmeliği에 따르면 환자에게는 담당 의사를 바꿀 권리가 있습니다. 다른 의사의 협진을 요청할 권리도 있습니다. 경우에 따라 법령으로 정한 추가 비용을 낼 수 있습니다. 내 이야기가 제대로 받아들여지지 않았다고 느끼십니까? 그렇다면 다른 의사의 의견을 듣는 것은 합리적인 선택입니다. 이 점을 담당 의사와 솔직하게 이야기해도 됩니다.

출처: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

유전 상담이란 무엇입니까?

유전 상담은 유전자 검사와 그 결과가 본인과 가족에게 어떤 의미인지 생각해 보도록 돕습니다. 검사의 장단점, 질환이 친척에게 미칠 수 있는 영향, 자녀에게 유전될 가능성을 함께 이야기합니다. 상담자는 지지 모임을 안내해 줄 수도 있습니다. 검사를 받지 않기로 결정하더라도 진료와 지원은 계속 받을 수 있습니다.

출처: NHS – Genetic and genomic testing

형제자매와 친척

유전적 변화가 발견되었다면 의사는 다른 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다. 그러면 친척들도 같은 변화를 가지고 있는지 알 수 있습니다. 누가 검사를 받아야 할까요? 이 문제는 유전 상담에서 이야기하십시오.

출처: NHS – Genetic and genomic testing

다음 임신

다시 아이를 갖는 것을 생각하고 계십니까? 임신 전에 의학 유전학 전문의와 선택지를 상의하는 것이 도움이 됩니다. Sağlık Bakanlığı(튀르키예 보건부)의 SMA 프로그램 페이지는 보인자 부부에 대해 설명합니다. 이 페이지에 따르면 이러한 부부에게 유전 상담이 제공됩니다. 다음 선택지에 대한 정보도 제공됩니다. 산전 진단과 착상 전(배아) 유전 진단입니다. 어떤 선택이 맞는지는 담당 의사와 함께 결정합니다.

출처: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

신생아 선별검사 프로그램

튀르키예에서는 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 이 혈액으로 여섯 가지 질환을 선별검사합니다. 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘저하증, 비오티니다제 결핍증이 그것입니다. 낭성 섬유증, 선천성 부신 과형성증, 척수성 근위축증(SMA)도 검사합니다. SMA 선별검사는 2022년 5월 9일에 프로그램에 추가되었습니다. 선별검사의 목적은 이 질환들을 일찍 발견하는 것입니다. 그래야 알맞은 치료를 일찍 시작할 수 있습니다.

출처: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

혼전 선별검사

혼인 신고용 건강 증명서를 받으러 가정의를 찾는 부부에게는 두 가지 선별검사를 합니다. 헤모글로빈병증 선별검사(지중해빈혈, 겸상적혈구빈혈 같은 유전성 혈액 질환)는 2018년 11월 1일부터 81개 도에서 시행되고 있습니다. SMA 보인자 선별검사는 2021년 12월부터 81개 도에서 시행되며, 아이를 갖고 싶은 기혼 부부도 받을 수 있습니다. 먼저 남성 쪽에서 혈액을 채취하고, 보인자가 의심되면 여성 쪽에서도 검체를 채취합니다.

출처: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

돌봄 수첩 / 파일

증상과 증상이 언제 시작되었는지, 얼마나 자주 나타나는지 적어 두십시오. 모든 진료 예약, 검사 결과, 받은 권고 사항을 기록하십시오. 기록의 사본을 요청하십시오.

1. 진단서와 유전자 검사 결과
2. 검사 및 영상 검사 결과
3. 사용 중인 약과 용량(의사가 처방한 그대로)
4. 입원 기록과 퇴원 요약지
5. 경과를 보는 의사와 기관의 연락처
6. 발달 단계와 증상 메모

출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

응급 정보 카드

Orphanet은 일부 희귀질환에 대해 응급 상황 지침과 신용카드 크기의 응급 카드를 만듭니다. 이 카드에는 응급 의료진을 위한 짧은 권고와 개인 건강 정보가 담겨 있으며, 환자가 늘 지니고 다니도록 만들어졌습니다. 해당 질환에 이런 카드나 서면 응급 계획이 있는지 담당 의사에게 물어보십시오.

출처: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

학교와 돌보는 사람을 위한 정보

학교와 돌보는 사람이 자녀의 상태, 복용하는 약, 응급 상황에서 해야 할 일을 아는 것이 중요합니다. 이 정보는 의사가 준 서면 권고를 바탕으로 하십시오. 건강 상태가 바뀌었을 때, 또는 적어도 해마다 한 번은 정보를 새로 고치십시오.

출처: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

환자 단체와 만나기

자녀의 질환에 맞는 단체나 지지 모임이 있는지 일찍 알아보면 도움이 됩니다. 특히 잘 알려지지 않은 질환에서는 이런 모임이 중요한 지원과 정보의 원천이 됩니다. Orphanet과 EURORDIS(유럽 희귀질환 환자 연합)는 환자 단체를 찾을 수 있는 안내를 제공합니다.

출처: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

튀르키예 희귀질환 연합회

튀르키예에서는 Nadir Hastalıklar Federasyonu(희귀질환 연합회)가 여러 환자 단체를 한데 모으고 있습니다. 연합회 웹사이트에는 Nadir Hastalıklar Ağı(희귀질환 네트워크)라는 이름도 나옵니다. 창립 회원 가운데 일부는 PKU Aile Derneği(페닐케톤뇨증 가족 협회), Sistinozis Hastaları Derneği(시스틴증 환자 협회), Williams Sendromu Derneği(윌리엄스 증후군 협회)입니다. 연락은 [email protected] 주소로 하실 수 있습니다.

출처: Nadir Hastalıklar Federasyonu

믿을 수 있는 정보원

Orphanet은 하나의 안내서입니다. 희귀질환, 전문 센터, 환자 단체에 관한 정보를 담고 있습니다. 진단 검사와 임상 연구도 이 안내서에 실려 있습니다. Rare Disease Day(세계 희귀질환의 날) 웹사이트에서는 다른 가족들의 경험을 읽을 수 있습니다. 이 경험담은 질환별, 국가별로 찾아볼 수 있습니다. Orphanet은 현재 튀르키예어로는 제공되지 않습니다. 페이지를 읽다가 이해되지 않는 부분은 담당 의사에게 물어보십시오.

출처: EURORDIS – Information on your disease

소셜 미디어에서는 주의하십시오

인터넷과 소셜 미디어의 모든 정보가 정확한 것은 아닙니다. 환자 단체나 정보 제공처조차 의학적 질문에는 답할 수 없다고 분명히 밝힙니다. 읽은 치료법이나 권고를 따르기 전에 반드시 담당 의사와 상의하십시오.

출처: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease