ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 8/9
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPendred
KüreselSağlık politikası
Dünya Sağlık Asamblesi nadir hastalıklar için ilk kararını oybirliğiyle kabul etti
78. Dünya Sağlık Asamblesi, Mısır ve İspanya'nın öncülüğünde nadir hastalıkları küresel sağlık önceliği olarak tanıyan ilk kararı kabul etti.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prime düzenleme yöntemiyle tedavi edilen ilk hastada olumlu ilk sonuçlar bildirildi
Kronik granülomatöz hastalığı olan ilk hastaya, kendi kök hücrelerinde prime düzenleme ile gen hatası düzeltilen PM359 kodlu deneysel tedavi verildi. 30. günde nötrofillerin yaklaşık üçte ikisinde enzim işlevinin geri geldiği…
Ön sonuçKGH
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği
ABTanı ve tarama
Avrupa'da Screen4Care projesi yenidoğan genetik taraması için 245 genlik liste belirledi
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
Hakemli bilimsel yayın
JaponyaYeni tedavi ve onaylar
Japonya, DMD gen tedavisi delandistrojen moksparvovek'e koşullu onay verdi
Japonya Sağlık Bakanlığı, DMD'li çocuklar için delandistrojen moksparvoveki koşullu ve süreli olarak onayladı.
Resmî ilaç onayıDMD
ABDYeni tedavi ve onaylar
Kelebek hastalığında (RDEB) yaralar için prademagen zamikeresel FDA onayı aldı
FDA, resesif distrofik epidermolizis bülloza hastalarındaki yaralar için prademagen zamikereseli onayladı.
Resmî ilaç onayıEB
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da 87 Glanzmann'lı çocuk: Yarısından fazlasında anne ve baba akraba
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGlanzmann
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınBrugada
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de CIDP için deri altı efgartigimoda olumlu görüş verildi
Avrupa İlaç Ajansı'nın bilim kurulu CHMP, 25 Nisan 2025'te olumlu görüş verdi.
Resmî ilaç onayıCIDP
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
MLD'de kök hücre gen tedavisi: Belirtiler başlamadan tedavi edilen çocuklarda uzun dönem yarar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMLD
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de distrofik kelebek hastalığında yaralara sürülen gen tedavisi jeli onaylandı
Avrupa Komisyonu, distrofik kelebek hastalığında yaralar için beremagen geperpaveke onay verdi.
Resmî ilaç onayıEB
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Yüksek riskli PAH'ta eklenen sotatersept, faz 3 çalışmada ağır olayları azalttı
Çalışmaya ölüm riski yüksek 172 PAH hastası katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ABDYeni tedavi ve onaylar
Hemofili A ve B'de fitusiran ABD'de onaylandı
FDA, hemofili A veya B hastalarında kanamaları önlemek için fitusirani onayladı.
Resmî ilaç onayıHemofili
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de Prader-Willi sendromunda aşırı yeme isteği için diazoksit kolin onaylandı
ABD İlaç Dairesi, Prader-Willi sendromunda aşırı yeme isteği için diazoksit kolin tabletlere 26 Mart 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıPrader-Willi