TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da diyaliz hastalarında Fabry taraması: Bir hastadan ailede 6 taşıyıcıya ulaşıldı
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFabry
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
122 gelişme · sayfa 2/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da KTEPH'li 6 çocukta akciğer atardamarı ameliyatı: Basınç belirgin düştü
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 15 merkezden 88 çocukta primer hiperoksalüri: Tanı geç kalınca böbrek kaybı sık
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da yenidoğan taramasıyla bulunan 134 erişkin PKU hastası: Diyeti kendi yöneten daha başarılı
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPKU
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan MPS IVA ve VI hastaları: İki yılda bacak bulguları biraz düzeldi
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMorquio A
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 14 Niemann-Pick tip C hastasında belirtilerin çok farklı olabildiği görüldü
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınNPC
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'de yetişkin bakımına geçiş: Hastaların çoğu hazırlığı yetersiz buldu
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDMD
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de genetik nedenli çocukluk distonisi: 81 çocukta 26 gen bulundu, 7'sinde DYT1 geni
Türkiye'de 19 merkezden 81 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDYT1 distonisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yılda 70 Guillain-Barré hastası: Salgın öncesi ve sonrası tablo benzer kaldı
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015–2025 arası 70 erişkin hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep'te herediter sferositozlu 27 çocukta dikkat ve davranış sorunları daha sık bulundu
Gaziantep Şehir Hastanesi 27 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de taramayla bulunmayan 50 GA1 hastası: geç tanı kalıcı hasar bıraktı
İstanbul'daki iki merkez, GA1 tanısı almış 50 çocuğun kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGlutarik asidüri 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'dan 6 hafif sitrülinemi tip 1 hastası: Kriz yok ama öğrenme sorunları sık
Cerrahpaşa'da hafif seyirli sitrülinemi tip 1 tanılı 6 çocuk uzun süre izlendi.
Hakemli bilimsel yayınSitrülinemi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de aplastik anemili 39 çocukta 20 yıllık enfeksiyon verisi yayımlandı
Ege Üniversitesi'nde 2004–2024 arası izlenen 39 aplastik anemili çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 76 ağır konjenital nötropeni hastasının yüzde 39,5'inde kemik yoğunluğu düşük bulundu
Türkiye'de 6 merkezde 76 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan nötropeni
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da MSUD'lu çocuklarda acil başvurular: Kandaki ürik asit, atak riskini erken gösterebilir
İstanbul'da bir çocuk acil servisine 2016–2025 arasında yapılan başvurular incelendi. 25 MSUD hastasının 269 başvurusu değerlendirildi.
Hakemli bilimsel yayınMSUD
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal böbrek hastalığı şüpheli 63 erişkine gen testi: En sık tanı Alport oldu
Ankara Üniversitesi'nde nedeni bilinmeyen böbrek hastalığı olan 63 erişkine gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAlport
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
2023 depremi sonrası FMF’li çocuklarda ataklar geçici olarak arttı
Türkiye'de 15 merkezden 963 FMF'li çocuğun verileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFMF
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınFOP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da kavşak tipi kas distrofili 31 çocuk: En sık tip kalpainopati çıktı
Çukurova Üniversitesi'nde kavşak tipi kas distrofisi olan çocukların kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLGMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS