Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 2/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'deki araştırmacılar, aniridili hastaların hücrelerinden küçük kornea modelleri üretti.
TürkiyeTanı ve tarama
Bezmialem Vakıf Üniversitesi'nde 60 çocuğa SCN1A gen testi yapıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde ağır Hemofili B tanılı bir hastaya gen tedavisi uygulandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SMA tedavisinde nusinersen ve risdiplamın kullanım ve geri ödeme kriterleri yeniden düzenlendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de 19 merkezden 81 çocuk incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015–2025 arası 70 erişkin hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Şehir Hastanesi 27 çocuğu inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'daki iki merkez, GA1 tanısı almış 50 çocuğun kaydını inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Cerrahpaşa'da hafif seyirli sitrülinemi tip 1 tanılı 6 çocuk uzun süre izlendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ege Üniversitesi'nde 2004–2024 arası izlenen 39 aplastik anemili çocuk incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 6 merkezde 76 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da bir çocuk acil servisine 2016–2025 arasında yapılan başvurular incelendi. 25 MSUD hastasının 269 başvurusu değerlendirildi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Üniversitesi'nde nedeni bilinmeyen böbrek hastalığı olan 63 erişkine gen testi yapıldı.