Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 12/12
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Marmara Üniversitesi'nde 18 çocuk hasta genetik olarak incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nden hekimler, Cornelia de Lange sendromlu çocukları inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar incelendi.
ABDTanı ve tarama
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor.