Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 3/9
AustriaBadania naukowe i kliniczne
W Wiedniu przez rok obserwowano 17 dorosłych z ataksją Friedreicha, którzy rozpoczęli leczenie omaweloksolonem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 114 dzieci w wieku od 3 do 17 lat.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Pacjentów z genetycznie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek obserwowano przez rok w 11 ośrodkach w siedmiu krajach.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych dwukrotnie, w odstępie dwóch lat, przeanalizowano sposób odżywiania 40 osób z niedoborem LCHAD.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono nowe wyniki eksperymentalnej terapii genowej opracowanej dla zespołu Retta.
SzwecjaBadania naukowe i kliniczne
W Szwecji przeanalizowano dane wszystkich pacjentów, u których rozpoznano chorobę peroksysomalną.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Hiszpanii przejrzeli 169 publikacji dotyczących progerii i podobnych chorób.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 12 dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera przyjmowało przez 24 miesiące eksperymentalny lek sewasemten.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w NEJM badanie HAELO oceniało lonwoguran ziklumeran w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 12 pacjentów w wieku 5-18 lat otrzymało terapię genową do jednego oka.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Ośmiu lekarzy specjalistów przygotowało plan postępowania w nagłych napadach choroby syropu klonowego.
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
UEPolityka zdrowotna
Europejska Konferencja Chorób Rzadkich i Leków Sierocych (ECRD) odbyła się w Pradze w dniach 3–4 czerwca 2026 roku.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie przeprowadzono w 25 krajach z udziałem 321 pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim toczniem.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu przeprowadzonym w Europie pacjenci z CIDP otrzymywali IVIg razem z dużą dawką steroidu albo placebo.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska rozszerzyła stosowanie marstacimabu na pacjentów z hemofilią A z inhibitorem czynnika VIII oraz z hemofilią B z inhibitorem czynnika IX.
IzraelBadania naukowe i kliniczne
W Izraelu przeanalizowano dokumentację 14 osób z zespołem Williamsa, które przyjmowały leki z powodu lęku lub depresji.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Łącznie oceniono 11 badań dotyczących terapii genowej podawanej do oka w choroideremii.