Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 6/9
JaponiaBadania naukowe i kliniczne
W Japonii przeanalizowano dokumentację 91 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Kennedy'ego.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła plozasiran dla dorosłych z FCS (zespołem rodzinnej chylomikronemii) jako uzupełnienie diety.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym rejestrze niedoboru LAL (lizosomalnej kwaśnej lipazy) przeanalizowano 29 pacjentów z ciężkim przebiegiem w okresie niemowlęcym.
Stany ZjednoczonePolityka zdrowotna
Kierownictwo FDA opisało w czasopiśmie NEJM ścieżkę zatwierdzania o nazwie „wiarygodny mechanizm” dla terapii dostosowanych do konkretnej osoby, w których nie da się przeprowadzić badania z randomizacją.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła połączenie doksecytydyny i doksrybtymidyny u dzieci i dorosłych z niedoborem TK2, u których objawy zaczęły się w wieku 12 lat lub wcześniej.
Wielka BrytaniaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do badania Generation Study, prowadzonego przez Genomics England wspólnie z NHS, dołączyło 25 000 niemowląt.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badacze w Stanach Zjednoczonych opracowali osobne siatki centylowe wzrastania dla dzieci z zespołem Smitha-Magenis.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła obinutuzumab u dorosłych z aktywnym toczniowym zapaleniem nerek jako uzupełnienie standardowego leczenia.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wenglustat otrzymało 40 dorosłych, a placebo 19 dorosłych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Międzynarodowa grupa specjalistów przeanalizowała opublikowane badania dotyczące acydemii izowalerianowej.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 28 pacjentów z acydurią argininobursztynianową (ASA) obserwowanych w jednym ośrodku w Szanghaju w latach 2011-2024.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
IndieBadania naukowe i kliniczne
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono wyniki eksperymentalnej terapii genowej o oznaczeniu AMT-130, podawanej w wysokiej dawce.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 17 września 2025 roku sebetralstat stosowany w napadach dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.