Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 9/9
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W teleangiektazji plamki typu 2 FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła rewakinagen taroretcel.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła eplontersen.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
UENowe terapie i dopuszczenia
UE wydała warunkowe dopuszczenie do obrotu przyjmowanego doustnie belzutifanu.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła przyjmowany doustnie mirdametynib u pacjentów z NF1.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W sześciu krajach, w tym w Turcji, 66 pacjentów z HoFH (homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną) stosowało kolejno dwa leki.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 13 grudnia 2024 roku lek o nazwie krinecerfont w klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN).
Stany ZjednoczoneDiagnostyka i badania przesiewowe
W Nowym Jorku w Stanach Zjednoczonych u niemowląt oprócz badania przesiewowego z krwi z pięty wykonuje się genomowe badanie przesiewowe.