Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
12 aktualności
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze z Harvard Medical School i barcelońskiego CRG przedstawili w „Nature Genetics” model sztucznej inteligencji popEVE, który wykorzystuje dane ewolucyjne.
Wielka BrytaniaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do badania Generation Study, prowadzonego przez Genomics England wspólnie z NHS, dołączyło 25 000 niemowląt.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich.
Stany ZjednoczoneDiagnostyka i badania przesiewowe
W Nowym Jorku w Stanach Zjednoczonych u niemowląt oprócz badania przesiewowego z krwi z pięty wykonuje się genomowe badanie przesiewowe.