TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Inna budowa ucha wewnętrznego w zespole CHARGE: badanie 18 pacjentów z Hacettepe
Laryngolodzy z Uniwersytetu Hacettepe zbadali ucho wewnętrzne pacjentów z zespołem CHARGE.
Publikacja recenzowanaCHARGE
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 6/12
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 69 pacjentów ze skórą pergaminowatą barwnikową z 12 ośrodków; znaleziono 30 nowych zmian w genach
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Publikacja recenzowanaXeroderma (XP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 5 ze 104 pacjentów z bólami brzucha uznawanych za FMF wykryto ostrą porfirię
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło.
Publikacja recenzowanaOstra porfiria (AIP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy w Ankarze: unikanie słodyczy może maskować rozpoznanie
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
Publikacja recenzowanaNietolerancja fruktozy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pięć osób z LAM z Çanakkale: najczęstsze objawy to duszność i kaszel
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
Publikacja recenzowanaLAM
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Samsunie zbadano 69 dzieci z chorobą Behçeta: zajęcie układu nerwowego u co piątego dziecka
W Samsunie przeanalizowano dokumentację 69 dzieci, u których rozpoznano chorobę Behçeta.
Publikacja recenzowanaBehçet
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji opublikowano jedną z największych serii niedoboru kinazy mewalonianowej: 107 dzieci z 25 ośrodków
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Publikacja recenzowanaMKD (hiper-IgD)
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalny zorewunersen zmniejszył liczbę napadów w zespole Dravet we wczesnych badaniach
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
Publikacja recenzowanaZespół Dravet
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze zbadano jednocześnie dietę i florę jelitową u 8 pacjentów z acydemią metylomalonową
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
Publikacja recenzowanaMMA
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera terapia enzymatyczna podawana co 3–4 tygodnie może wystarczyć
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
Publikacja recenzowanaGaucher
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W badaniu przesiewowym w kierunku biotynidazy wynik zależy od miejsca pobrania próbki z plamy krwi
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
Publikacja recenzowanaNiedobór biotynidazy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
16 osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki z Erzincanu opowiedziało: rozpoznanie się opóźnia, utrudnieniem są dostęp i biurokracja
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
Publikacja recenzowanaRetinitis pigmentosa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 operacje choroby Hirschsprunga w Konyi: wstrzyknięcie toksyny botulinowej pomogło większości dzieci z nawracającym zapaleniem jelit
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 274 dorosłych z niedokrwistością aplastyczną z 16 ośrodków: 5-letnie przeżycie 72,6 procent
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.
Publikacja recenzowanaAnemia aplastyczna
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare przedstawił uzasadnione propozycje w diagnostyce chorób rzadkich
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
Publikacja recenzowana
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa z użyciem komórek macierzystych w cystynozie: opublikowano pierwsze wyniki u 6 dorosłych
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaCystynoza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dane z 10 lat o trisomii 18 i 13 w Stambule: niektóre dzieci żyły dłużej
Szpital Zeynep Kamil w Stambule retrospektywnie przeanalizował dokumentację z dziesięciu lat.
Publikacja recenzowanaTrisomia 18
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
21 pacjentów z ataksją-teleangiektazją w Izmirze i Siirt: rozpoznanie opóźnia się średnio o 21 miesięcy
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
Publikacja recenzowanaA-T
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
35 pacjentów z zespołem DiGeorge'a z dwóch ośrodków w Izmirze: częste problemy z przeciwciałami i limfocytami B
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Jednorazowa terapia genowa w gangliozydozie GM1 typu II wypróbowana u 9 dzieci
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaGM1