Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 8/12
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono sześciomiesięczną próbę leku z udziałem 34 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze z Harvard Medical School i barcelońskiego CRG przedstawili w „Nature Genetics” model sztucznej inteligencji popEVE, który wykorzystuje dane ewolucyjne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Rize i Stambule przeanalizowano 6 pacjentów z rybią łuską (iktiozą) związaną z genem ALOX12B.
JaponiaBadania naukowe i kliniczne
W Japonii przeanalizowano dokumentację 91 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Kennedy'ego.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym rejestrze niedoboru LAL (lizosomalnej kwaśnej lipazy) przeanalizowano 29 pacjentów z ciężkim przebiegiem w okresie niemowlęcym.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano 24 dzieci z dystrofią miotoniczną typu 1 w szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule obserwowano 24 niemowlęta z rozpoznaniem napadów zgięciowych (spazmów dziecięcych) w trakcie leczenia niską dawką ACTH.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badacze w Stanach Zjednoczonych opracowali osobne siatki centylowe wzrastania dla dzieci z zespołem Smitha-Magenis.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej z użyciem komórek macierzystych w ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) spowodowanym niedoborem ADA (deaminazy adenozyny).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wenglustat otrzymało 40 dorosłych, a placebo 19 dorosłych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Z inicjatywy uczelni İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z chorobą Stilla.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Międzynarodowa grupa specjalistów przeanalizowała opublikowane badania dotyczące acydemii izowalerianowej.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 28 pacjentów z acydurią argininobursztynianową (ASA) obserwowanych w jednym ośrodku w Szanghaju w latach 2011-2024.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.