Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 11/16
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Międzynarodowa grupa specjalistów przeanalizowała opublikowane badania dotyczące acydemii izowalerianowej.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 28 pacjentów z acydurią argininobursztynianową (ASA) obserwowanych w jednym ośrodku w Szanghaju w latach 2011-2024.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
IndieBadania naukowe i kliniczne
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono wyniki eksperymentalnej terapii genowej o oznaczeniu AMT-130, podawanej w wysokiej dawce.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
TurcjaPolityka zdrowotna
Turecki minister zdrowia Kemal Memişoğlu ogłosił zakończenie syntezy substancji czynnej nusinersen.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 17 września 2025 roku sebetralstat stosowany w napadach dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.