Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 12/16
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Stany ZjednoczonePolityka zdrowotna
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) ogłosiła „Zasady dotyczące dowodów w chorobach rzadkich” dla chorób genetycznych, na które w Stanach Zjednoczonych choruje zwykle mniej niż 1000 osób.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Ege (Ege Üniversitesi) zbadano gen F7 u 34 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła koncizumab, wcześniej dopuszczony dla pacjentów z inhibitorami, także do zapobiegania krwawieniom u pacjentów w wieku 12 lat i starszych z hemofilią A i B bez inhibitorów.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła sepiapterynę do leczenia fenyloketonurii.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.