Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 3/16
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Koç zbadał 67 osób z podejrzeniem choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W Belgii przez dwa lata obserwowano 30 dorosłych pacjentów z DM1 oraz 30 zdrowych osób.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U 175 osób z zespołem Pradera-Williego karbetocynę podawaną w aerozolu do nosa porównano z lekiem pozornym (placebo).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Dorosłych z chorobą Kennedy'ego (26 osób) badano co sześć miesięcy, przez okres do 18 miesięcy, rezonansem magnetycznym (MR) mięśni całego ciała.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu ampreloksetyny wzięły udział 73 osoby z zanikiem wieloukładowym (MSA), u których po wstaniu spada ciśnienie tętnicze.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła nerandomilast 15 lipca 2026 roku.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Porównano dane z 20 lat dotyczące 130 pacjentów z PAP z trzech krajów.
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Szpitalu Uniwersyteckim w Gaziantep zastosowano terapię genową u pacjenta z rozpoznaną ciężką hemofilią B.