Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 2/16
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował przypadki 40 niemowląt z kurczami niemowlęcymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Osoby z zespołem Leigha są regularnie obserwowane w pięciu ośrodkach, co 3-6 miesięcy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 95 dorosłych pacjentów z CVID (pospolitym zmiennym niedoborem odporności) leczonych w Konyi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dane 133 dzieci z 28 ośrodków.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła trofinetyd w zespole Retta 20 sierpnia 2026.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badanie STArT, opublikowane w czasopiśmie JAMA, oceniało argininę w przełomach bólowych w chorobie sierpowatokrwinkowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do jednego z ośrodków w Stambule zgłosiło się 135 osób z podejrzeniem FSHD (dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Elazığ, na Uniwersytecie Fırat, przeanalizowano wieloletnią dokumentację dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X (XLA).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u dzieci z HLH (limfohistiocytozą hemofagocytarną) wypróbowano leczenie z doustnym ruksolitynibem.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu przeprowadzonym w Chinach wzięło udział 91 pacjentów z NMOSD (chorobami ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia) z przeciwciałami AQP4.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakır u 41-letniego pacjenta, który zgłosił się z zawrotami głowy i bólem w klatce piersiowej, stwierdzono zespół Bundgaarda, dziedziczne zaburzenie rytmu serca.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przebadano 14 dzieci.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła pismem z 5 sierpnia 2026 roku tabletki z oweporekstonem.