TurcjaBadania naukowe i kliniczne
132 pacjentów z wątrobową glikogenozą w Adanie: najczęściej występował typ 3
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
Publikacja recenzowanaGSD typu 3
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
203 aktualności · strona 9/11
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Rodziny dzieci z dziedzicznymi chorobami rytmu serca odczuwają lęk: badanie z Hacettepe z udziałem 53 pacjentów
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
Publikacja recenzowanaZespół długiego QT
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Dodanie kwasu cholowego do cholesterolu w zespole Smitha-Lemliego-Opitza oceniono u 8 pacjentów
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
Publikacja recenzowanaSLOS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Turecki rejestr iTTP: odsetek odpowiedzi 79,9% u 215 pacjentów z 19 ośrodków
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.
Publikacja recenzowanaTTP
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dysplazja ektodermalna w 25 rodzinach z Turcji: siedem nowych zmian w genach
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Publikacja recenzowanaDysplazja ektodermalna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zajęcie stawów u 56 pacjentów z GPA w Turcji: u większości zajętych było jednocześnie wiele stawów
Lekarze z wielu prowincji Turcji zbadali pacjentów z GPA (ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń), u których choroba zaczęła się od zapalenia stawów.
Publikacja recenzowanaGPA (Wegener)
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Rugonersen okazał się bezpieczny w badaniu fazy 1 w zespole Angelmana
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
Publikacja recenzowanaAngelman
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Powstał nowy ośrodek terapii edycji genów dostosowanych indywidualnie do dzieci
Chan Zuckerberg Initiative i Innovative Genomics Institute ogłosiły utworzenie nowego ośrodka.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła słuch u 10 pacjentów z wrodzonym niedosłuchem spowodowanym zmianą w genie OTOF
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Publikacja recenzowanaOTOF
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła widzenie u 3 dorosłych z wrodzoną ślepotą Lebera spowodowaną zmianą w genie LCA5
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
Publikacja recenzowanaLCA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych u 21 dzieci z alfa-mannozydozą: brak zgonów, części objawów ubyło
W międzynarodowym badaniu, w którym uczestniczyła również Ankara, przeanalizowano 21 dzieci, które z powodu alfa-mannozydozy przeszły przeszczepienie komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaAlfa-mannozydoza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 pacjentów z zespołem DiGeorge'a w Ankarze: zbadano objawy dotyczące odporności i oznaki ciężkiego przebiegu
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a).
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Trehaloza podawana dożylnie nie spowolniła ALS w badaniu fazy 2/3
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
Publikacja recenzowanaALS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
51 pacjentów z cystynozą na Uniwersytecie Çukurova: zajęcie układu nerwowego u co drugiego pacjenta
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
Publikacja recenzowanaCystynoza
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Doustny iptakopan w PNH: opublikowano końcowe wyniki dwóch badań fazy 3 po 48 tygodniach
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Publikacja recenzowanaPNH
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Bewacyzumab w NF2: większe zmniejszenie guzów nerwów innych niż nerw słuchowy
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
Publikacja recenzowanaNF2
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Odpowiedź na hormon wzrostu u 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella: wieloośrodkowe badanie z Turcji
Ośrodki endokrynologii dziecięcej w Turcji zbadały 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella.
Publikacja recenzowanaSilver-Russell
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Pozytywne wstępne wyniki u pierwszego pacjenta leczonego metodą edycji typu prime (prime editing)
Pierwszy pacjent z przewlekłą chorobą ziarniniakową otrzymał eksperymentalną terapię o kodzie PM359, w której błąd genetyczny w jego własnych komórkach macierzystych skorygowano metodą prime editing.
Wynik wstępnyCGD
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W sarkoidozie płuc metotreksat w leczeniu pierwszego rzutu nie okazał się gorszy od prednizonu
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Publikacja recenzowanaSarkoidoza
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Po raz pierwszy zastosowano terapię edycji genów zaprojektowaną dla jednego niemowlęcia
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
Publikacja recenzowanaNiedobór CPS1