Doenças neuromusculares
Doença muscular hereditária, observada sobretudo em rapazes, em que o tecido muscular enfraquece progressivamente.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, alemão, espanhol, francês, italiano, polaco). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que enfraquece os músculos de forma progressiva. Falta uma proteína chamada distrofina, que protege as células musculares. Afeta tanto os músculos do esqueleto como o músculo do coração. Ocorre quase só em rapazes.
A fraqueza muscular começa na primeira infância e aumenta rapidamente. A doença é progressiva e encurta a vida. Mas, com os avanços nos cuidados, a esperança de vida aumentou.
Pensa-se no diagnóstico quando se notam fraqueza muscular e atraso do desenvolvimento. Fazem-se análises ao sangue e um teste genético. O teste genético mostra a alteração no gene DMD. Por vezes também se usa uma biópsia muscular (recolha de um pequeno fragmento de músculo) ou uma ressonância magnética (RM) do músculo.
Os medicamentos do tipo esteroide ajudam a manter a força muscular e o movimento. Existem também tratamentos dirigidos, específicos para algumas alterações do gene. A fisioterapia, a vigilância do coração e da respiração, a nutrição e o apoio escolar fazem parte dos cuidados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X. A alteração vem muitas vezes de uma mãe portadora; por vezes surge pela primeira vez na criança. Para cada filho rapaz de uma mãe portadora, a probabilidade é de 50 %. As mulheres portadoras também são vigiadas quanto ao coração; recomenda-se aconselhamento genético às famílias.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi estudada a passagem dos jovens com DMD (distrofia muscular de Duchenne) da neurologia pediátrica para a neurologia de adultos.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia concedeu ao givinostate uma autorização de introdução no mercado condicional para doentes com DMD.
JapãoNovos tratamentos e aprovações
O Ministério da Saúde do Japão aprovou, de forma condicional e por tempo limitado, o delandistrogene moxeparvovec para crianças com DMD.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 79 estudos de intervenção ativos para esta doença. 31 estão a recrutar neste momento; 11 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05996003
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteCentro na TurquiaNCT07573631
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06280209
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06053814
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT03992430
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.