Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Londres, foram estudadas 42 crianças que fizeram um transplante de células estaminais por doença granulomatosa crónica.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo internacional que reúne os resultados do transplante de células estaminais na síndrome de Morquio A.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.
JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.