Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi administrado bevacizumab durante dois anos a doentes com NF2.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo que compara opções de tratamento inicial na sarcoidose pulmonar.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.