Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Em 175 pessoas com síndrome de Prader-Willi, a carbetocina administrada em spray nasal foi comparada com placebo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 26 adultos com doença de Kennedy, com ressonância magnética (RM) muscular de corpo inteiro, de seis em seis meses, durante até 18 meses.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo da ampreloxetina 73 pessoas com AMS cuja tensão arterial baixa ao levantar-se.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 20 anos de 130 doentes com PAP de três países.
Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 3 com 25 crianças com doença de von Willebrand (DvW) grave.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a bitopertina foi testada em 15 adultos com anemia de Diamond-Blackfan (ADB) que não respondiam aos corticoides.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro.
ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 114 crianças dos 3 aos 17 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Doentes com discinesia ciliar primária (DCP) confirmada geneticamente, de 11 centros em sete países, foram seguidos durante um ano.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados novos resultados de uma terapia génica experimental desenvolvida para a síndrome de Rett.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.