Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
EUAPolítica de saúde
A agência norte-americana dos alimentos e medicamentos (FDA) anunciou os «Princípios de Evidência para Doenças Raras», destinados a doenças genéticas que, em geral, têm menos de 1000 doentes nos EUA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o concizumab, anteriormente aprovado para doentes com inibidores, também para a prevenção de hemorragias em doentes com hemofilia A e B sem inibidores, com idade igual ou superior a 12 anos.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a sepiapterina para o tratamento da fenilcetonúria.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
UENovos tratamentos e aprovações
Para os neurofibromas plexiformes associados à NF1, a Comissão Europeia concedeu uma aprovação condicional ao mirdametinib.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
A Chan Zuckerberg Initiative e o Innovative Genomics Institute anunciaram a criação de um novo centro.
Reino UnidoPolítica de saúde
O plano de saúde a 10 anos do Governo inglês pretende, a longo prazo, oferecer a todos a sequenciação do genoma à nascença.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a associação vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para a fibrose quística.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a nitisinona para reduzir o ácido homogentísico na urina de adultos com alcaptonúria.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia concedeu ao givinostate uma autorização de introdução no mercado condicional para doentes com DMD.