Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de genética da Turquia estudaram 32 pessoas com displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos de várias províncias da Turquia estudaram doentes com GPA cuja doença começou por inflamação das articulações.
TurquiaPolítica de saúde
O grupo de trabalho de Takayasu da Sociedade Turca de Reumatologia publicou as primeiras recomendações nacionais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova estudou 51 doentes com cistinose com testes do cérebro, dos nervos e da audição.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de endocrinologia pediátrica da Turquia estudaram 69 crianças com síndrome de Silver-Russell.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 187 doentes com hipertensão pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) de oito centros especializados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram estudadas 29 crianças com alterações no gene NPHS1.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou 491 crianças com retinoblastoma seguidas ao longo de 51 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Turquia e do Egito estudaram crianças com tensão ocular elevada associada à síndrome de Sturge-Weber.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de 29 pessoas com doença de Gaucher tipo 1 seguidas num único centro na Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro em Antália, foram publicados os resultados do transplante de células estaminais em crianças com diagnóstico de MPS VI.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos nacionais de saúde do Ministério da Saúde.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe estudou 50 doentes diagnosticados entre 1984 e 2020.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Hacettepe, em Ancara, foram analisados os vasos oculares de doentes com anemia de Fanconi.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, foram estudados 311 doentes com CMT de 265 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudadas geneticamente 18 crianças doentes.