Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os dados de 963 crianças com FMF (febre mediterrânica familiar) de 15 centros na Turquia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Hacettepe estudou 10 doentes com diagnóstico de FOP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Çukurova, foram analisados os registos de crianças com distrofia muscular das cinturas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade Hacettepe, foram analisadas em dois países crianças de origem turca com CAPS.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
TurquiaSGK e comparticipação
A 8 de abril de 2026, o SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) passou a comparticipar um medicamento que previne as crises de angioedema hereditário.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo do Hospital da Cidade de Kayseri analisou o atraso no diagnóstico da doença de Wilson.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Sob a supervisão do Ministério da Saúde, foram analisados os resultados da gravidez em mulheres com esclerose sistémica em toda a Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um centro de Istambul estudou as síndromes em que os ossos do crânio se fecham precocemente.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Otorrinolaringologistas da Universidade Hacettepe estudaram o ouvido interno de doentes com síndrome CHARGE.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Çanakkale Onsekiz Mart publicou os casos de cinco doentes diagnosticados com LAM nos últimos dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Samsun, foram analisados os registos de 69 crianças com diagnóstico de doença de Behçet.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ancara, 8 doentes com acidemia metilmalónica foram seguidos por etapas.
TurquiaPolítica de saúde
A Prof.ª Doutora Hacer Durmuş Tekçe, da Sociedade Turca de Neurologia, afirmou que pelo menos 5 milhões de pessoas na Turquia são afetadas por doenças raras e que o diagnóstico pode atrasar-se 5 a 8 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No projeto RareBoost, em Esmirna, foram diagnosticados 70 doentes em cerca de 2,5 anos.