Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro em Antália, foram publicados os resultados do transplante de células estaminais em crianças com diagnóstico de MPS VI.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos nacionais de saúde do Ministério da Saúde.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Inglaterra, foram identificados nos registos de saúde 89 doentes com deficiência de piruvato cinase.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe estudou 50 doentes diagnosticados entre 1984 e 2020.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Alemanha, com a participação de centros da Turquia, foram estudados até 658 doentes com ARPKD.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Uma terapia génica foi seguida durante 5 anos em doentes com LHON (neuropatia ótica hereditária de Leber) associada a uma alteração do gene MT-ND4.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Hacettepe, em Ancara, foram analisados os vasos oculares de doentes com anemia de Fanconi.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em seis países, incluindo a Turquia, 66 doentes com HFHo usaram os dois medicamentos, um após o outro.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, foram estudados 311 doentes com CMT de 265 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudadas geneticamente 18 crianças doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos do Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, estudaram crianças com síndrome de Cornelia de Lange.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram analisadas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann.
EUADiagnóstico e rastreio
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho.