Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Faculdade de Medicina de Istambul estudou 54 mulheres com doença de Wilson.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foi feito um inquérito às famílias de crianças com doença de Still.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.