Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a bitopertina foi testada em 15 adultos com anemia de Diamond-Blackfan (ADB) que não respondiam aos corticoides.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, entre 2011 e 2025, foram realizadas 7 cirurgias em 6 doentes com menos de 18 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a 1 de julho de 2026 o exagamglogene autotemcel para crianças com mais de 2 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, nefrologistas pediátricos analisaram crianças com hiperoxalúria primária a partir de um registo nacional.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o onasemnogene abeparvovec administrado no líquido cefalorraquidiano para a atrofia muscular espinhal.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul.
TurquiaSGK e comparticipação
Foram revistos os critérios de utilização e de comparticipação do nusinersen e do risdiplam no tratamento da AME.
ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 114 crianças dos 3 aos 17 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Doentes com discinesia ciliar primária (DCP) confirmada geneticamente, de 11 centros em sete países, foram seguidos durante um ano.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 14 doentes com MPS sob terapêutica enzimática foram seguidos durante dois anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 14 doentes com Niemann-Pick tipo C no Hospital da Cidade de Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi estudada a passagem dos jovens com DMD (distrofia muscular de Duchenne) da neurologia pediátrica para a neurologia de adultos.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados novos resultados de uma terapia génica experimental desenvolvida para a síndrome de Rett.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
MundialPolítica de saúde
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.