Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 26 de março de 2026 um medicamento para a deficiência de TK2 que contém doxecitina e doxribtimina.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o tividenofusp alfa para crianças com síndrome de Hunter (MPS II).
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
A Aliança Europeia de Associações de Reumatologia (EULAR) atualizou as suas recomendações de tratamento da doença de Behçet.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Otorrinolaringologistas da Universidade Hacettepe estudaram o ouvido interno de doentes com síndrome CHARGE.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Çanakkale Onsekiz Mart publicou os casos de cinco doentes diagnosticados com LAM nos últimos dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Samsun, foram analisados os registos de 69 crianças com diagnóstico de doença de Behçet.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
O medicamento é administrado por punção lombar, diretamente no líquido da medula espinal.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ancara, 8 doentes com acidemia metilmalónica foram seguidos por etapas.
TurquiaPolítica de saúde
A Prof.ª Doutora Hacer Durmuş Tekçe, da Sociedade Turca de Neurologia, afirmou que pelo menos 5 milhões de pessoas na Turquia são afetadas por doenças raras e que o diagnóstico pode atrasar-se 5 a 8 anos.
MundialPolítica de saúde
O Dia das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, foi assinalado sob a coordenação da EURORDIS com o tema «Mais do que consegue imaginar».
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, foi estudado o intervalo da terapia enzimática em doentes com doença de Gaucher tipo 1 estável.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No projeto RareBoost, em Esmirna, foram diagnosticados 70 doentes em cerca de 2,5 anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA concedeu aprovação acelerada ao medicamento navepegritide a 27 de fevereiro de 2026.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA (agência norte-americana dos alimentos e medicamentos) aprovou, para o défice de arginase 1, a pegzilarginase.