Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 274 doentes adultos em 16 centros.
MundialDiagnóstico e rastreio
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O 9.º Congresso de Doenças Hematológicas Raras reuniu cerca de 300 cientistas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Londres, foram estudadas 42 crianças que fizeram um transplante de células estaminais por doença granulomatosa crónica.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo internacional que reúne os resultados do transplante de células estaminais na síndrome de Morquio A.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 19 de janeiro de 2026 o donidalorsen, que previne as crises de angioedema hereditário.
UENovos tratamentos e aprovações
A levacetilleucina, para a doença de Niemann-Pick tipo C, foi aprovada a 19 de janeiro de 2026 pela Comissão Europeia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
TurquiaSGK e comparticipação
O migalastate, usado na doença de Fabry, entrou a 17 de janeiro de 2026 na lista de comparticipação do SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia).
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.