Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O setrusumab, testado na doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita), não atingiu o objetivo principal em dois grandes estudos.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o mitapivat para tratar a anemia em adultos com talassemia alfa ou beta.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o rilzabrutinib a 22 de dezembro de 2025.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Hacettepe, foi analisado o registo do sono de 7 pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 28 de novembro de 2025 o nipocalimab para a miastenia gravis generalizada.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou uma nova forma de onasemnogene abeparvovec, administrada uma única vez no canal raquidiano (por via intratecal), para crianças, adolescentes e adultos com AME com idade igual ou superior a 2 anos e mutação confirmada no gene SMN1.