دليل إرشادي
زواج الأقارب وحالة الحامل للجين
مدى شيوع زواج الأقارب في تركيا، وعلاقته بالوراثة المتنحّية، والفحص قبل الزواج والفحص الموسّع لحاملي الجينات، وإبلاغ الأقارب، والاستشارة الوراثية. معلومات موثّقة بالمصادر ومن دون لوم؛ والقرارات لكم.
ما مدى شيوع زواج الأقارب في تركيا؟
تختلف الأرقام بحسب البحث والسنة والتعريف؛ لذلك نذكر كل رقم مع مصدره وسنته.
المسح السكاني الوطني (TNSA 2018)
يُجري معهد هاجّتبه للدراسات السكانية (Hacettepe Nüfus Etütleri Enstitüsü) مسح السكان والصحة في تركيا (TNSA). ووفقاً لبيانات عام 2018، فإن 23.8 بالمئة من النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 15 و49 عاماً وسبق لهن الزواج مرة واحدة على الأقل تربطهن قرابة بأزواجهن. و11.0 بالمئة منهن متزوجات من ابن عم أو ابن خال من الدرجة الأولى. وكانت هذه النسبة 26.9 بالمئة في أول مسح عام 1968. وقد أُخذت الأرقام من مقال حلّل هذه البيانات.
النسبة تنخفض في الزيجات الجديدة
وقسّمت الدراسة نفسها النساء أيضاً بحسب سنوات زواجهن. فلدى النساء اللواتي تزوجن في عام 1993 أو قبله كانت نسبة زواج الأقارب 40 بالمئة. وانخفضت هذه النسبة إلى 16 بالمئة لدى اللواتي تزوجن بين عامي 2014 و2018. كما انخفضت حصة زواج أبناء العمومة من الدرجة الأولى ضمن زيجات الأقارب من 85 بالمئة إلى 46 بالمئة. أي إن زواج الأقارب ما زال شائعاً لكنه يتراجع تدريجياً.
المصدر: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
لماذا ترون أرقاماً مختلفة؟
في بحث وطني أجرته وزارة الصحة عام 2013، تبيّن وجود زواج أقارب لدى 18.5 بالمئة من النساء المتزوجات. وكان 57.8 بالمئة منها زواجاً بين أبناء عمومة من الدرجة الأولى. وتنظر بعض المصادر إلى عقود الزواج الرسمية في تلك السنة فقط. ويسأل بعضها جميع المتزوجين. ويحسب بعضها أبناء العمومة من الدرجة الأولى فقط. لذلك قد ترون نسباً مختلفة في الأخبار.
المصدر: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
القرابة والوراثة المتنحّية والاحتمالات
قد يرتفع احتمال بعض الأمراض لدى الزوجين الأقارب؛ لكن من المهم معرفة مقدار هذه الزيادة.
الوراثة المتنحّية باختصار
لا تظهر بعض الأمراض إلا إذا كانت نسختا الجين كلتاهما متغيّرتين. ويُسمّى ذلك الوراثة المتنحّية. وغالباً ما يكون الأب والأم حاملين للجين وأصحّاء. وإذا كان كلاهما حاملاً للجين، فإن احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25 بالمئة. واحتمال أن يكون الطفل حاملاً للجين 50 بالمئة. والمعلومات الأساسية موجودة أيضاً في دليل «التخطيط للحمل».
المصدر: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
لماذا قد يحمل الأقارب التغيّر نفسه؟
ينحدر الأقارب من أجداد مشتركين. لذلك يشتركون في بعض الجينات. ووفقاً لإحدى المراجعات، يشترك أبناء العمومة من الدرجة الأولى في نحو ثُمن جيناتهم. فإذا كان في العائلة تغيّر ما، فمن الأرجح أن يحمل الزوجان كلاهما التغيّر نفسه. ويعرّف المختصون عادةً «زواج الأقارب» بأنه الزواج بين أبناء عمومة من الدرجة الثانية أو بين أقارب أقرب من ذلك.
المصدر: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
بكم يزداد الاحتمال؟
وفقاً لإحدى المراجعات، يُقدَّر احتمال العيوب الخلقية لدى الأزواج من أبناء العمومة من الدرجة الأولى بضعف ما هو عليه لدى عامة السكان. وفي المثال المذكور يبلغ الاحتمال العام 2.5 بالمئة، ولدى الأزواج من أبناء العمومة 5 بالمئة. وتعبّر المراجعة نفسها عن الزيادة أيضاً بأنها تتراوح بين 1.7 و2.8 نقطة مئوية فوق الاحتمال العام. وفي دراسة على المواليد في إنجلترا أيضاً، ضاعف زواج أبناء العمومة خطر العيوب الخلقية تقريباً. ويمكنكم السؤال عن الاحتمال الخاص بعائلتكم في الاستشارة الوراثية.
المصدر: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
القرابة ليست العامل الوحيد
في الدراسة الإنجليزية نفسها ارتفع الخطر أيضاً لدى بعض الأمهات اللواتي تجاوزن 34 عاماً. أما حين كان المستوى التعليمي للأم مرتفعاً فكان الخطر أقلّ. أي إن للعيوب الخلقية أسباباً كثيرة. وقد تظهر الأمراض المتنحّية أيضاً لدى أطفال أزواج لا تربطهم قرابة. لأن حمل الجين قد يوجد في أي عائلة.
المصدر: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
الحديث باحترام ومن دون لوم
لا أحد يختار أن يكون حاملاً للجين؛ ويشرح هذا القسم لغة خالية من الأحكام داخل العائلة وفي الخدمات الصحية.
حمل الجين ليس عيباً
وفقاً للدليل الميداني لوزارة الصحة، لا يعرف معظم حاملي جين الثلاسيميا ذلك. ولا يعرفه معظم الناس إلا عند ولادة طفل مريض أو من خلال فحص دم خاص. أي إن كون المرء حاملاً للجين ليس خطأ أحد. ومن الشائع الشعور بالذنب عند ظهور مرض في العائلة. ويمكنكم التحدّث عن هذه المشاعر مع مستشاركم الوراثي.
المصدر: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
الخوف من الوصمة
وفقاً لإحدى المراجعات، تشعر بعض العائلات بأنها مضطرة إلى إخفاء مرض وراثي. والسبب هو الخوف من الوصم داخل العائلة والمحيط. وقد يُصعّب هذا الصمت أيضاً وصول الأقارب إلى المعلومات الصحيحة. ومن حقكم أن تتوقّعوا من العاملين الصحيين لغة خالية من الأحكام.
احترام الثقافة والمعتقد
زواج الأقارب تقليد راسخ في كثير من المجتمعات. وتقترح إحدى المراجعات تيسير الوصول إلى الاستشارة بدلاً من استنكار هذه الزيجات. كما أدرجت مجموعة من الخبراء احترام المسائل الثقافية والاجتماعية ضمن توصياتها. وتعرّف الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية هدف الفحص بأنه تمكين الزوجين من اتخاذ قرارهما بنفسيهما. والقرارات للزوجين.
المصدر: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
الفحوص قبل الزواج: تفاصيل قليلة الشيوع
التعريف العام بالبرامج موجود في دليلَي «التشخيص جديد» و«التخطيط للحمل»؛ وهنا معلومات إضافية فقط.
الأساس القانوني
وفقاً لقانون مكافحة الأمراض الوراثية رقم 3960 (Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu)، تكافح الدولة أمراض الدم الوراثية. ومنها الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. وتشمل المكافحة أيضاً الأمراض الوراثية الأخرى التي تؤدي إلى الإعاقة. وتجري المكافحة في إطار الخدمات الصحية الوقائية (المادة 1). وتُحدَّد التفاصيل بلائحة تصدرها وزارة الصحة.
المصدر: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
كون الزوجين حاملين للجين لا يمنع الزواج
وفقاً للدليل الميداني لوزارة الصحة، فإن كون الزوجين كليهما حاملين للجين لا يمنع الزواج. وبعد صدور نتيجتي المقبلَين على الزواج، يمكن إصدار تقرير الزواج أياً كانت النتيجة. لكن تُقدَّم للزوجين الاستشارة إلزامياً. ووفقاً للدليل، تبلغ نسبة حمل جين بيتا ثلاسيميا في تركيا 2.1 بالمئة. ويُؤخذ من الزوجين أيضاً نموذج موافقة مستنيرة.
المصدر: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
فحص حمل جين SMA: معلومات إضافية
وفقاً للوزارة، يحمل جين SMA (الضمور العضلي الشوكي) 1 من كل 40 إلى 60 شخصاً. وتُؤخذ عيّنة الدم لدى طبيب الأسرة. ويمكنكم الاطّلاع على نتيجتكم في e-Nabız (منصّة السجلّات الصحية الإلكترونية). ولا يُكرَّر الفحص لمن خضع لهذا الفحص من قبل. وتوصي الوزارة جميع الأزواج بهذا الفحص قبل الحمل، سواء كان في عائلتهم طفل مريض أم لا.
إذا كان الزوجان كلاهما حاملين للجين
وفقاً لصفحات الوزارة، يُحال هؤلاء الأزواج إلى الاستشارة الوراثية. وفي حالة SMA يقدّم الاستشارةَ اختصاصيو الوراثة الطبية. واحتمال إصابة الجنين في كل حمل 25 بالمئة. والخيارات مثل الفحص في أثناء الحمل وتشخيص الأجنة في أطفال الأنابيب مشروحة في دليل «التخطيط للحمل». وأنتم من يقرّر الطريق الذي تختارونه.
المصدر: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
الفحص الموسّع لحاملي الجينات
رأي منظمتين مهنيتين كبيرتين في الفحوص التي تبحث في عدد كبير من الأمراض المتنحّية بفحص واحد.
ما الفحص الموسّع؟
يبحث هذا الفحص في عدد كبير من الجينات في الوقت نفسه بطرق فحص حديثة. ويمكن إجراؤه للجميع بغضّ النظر عن أصل الشخص. وهدفه التعرّف مسبقاً إلى الأزواج الذين يرتفع لديهم احتمال إنجاب طفل مريض. وبذلك يستطيع الزوجان اتخاذ قرارهما وهما على علم بخياراتهما. أما فحص الدولة قبل الزواج فيبحث فقط في SMA وأمراض الدم الوراثية.
المصدر: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
رأي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG)
توصي ACMG في وثيقة نشرتها عام 2021 بأن يُعرض مستوى معيّن من الفحص على كل من هي حامل أو يخطّط للحمل. ويشمل هذا المستوى الأمراض التي يحمل جينها 1 من كل 200 شخص أو بنسبة أعلى. أما اللوحات الأوسع فتوصي بها في حالات معيّنة. إحداها أن يكون الزوجان أبناء عمومة من الدرجة الثانية أو أقارب أقرب من ذلك. والأخرى وجود سبب في التاريخ العائلي أو الشخصي.
المصدر: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
رأي الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG)
وفقاً لـESHG، هدف الفحص أن يتخذ الزوجان قراراً مستنيراً. ولا ينبغي قياس النجاح بمقدار انخفاض عدد الأطفال المولودين بالمرض. ويُفضَّل إجراء الفحص قبل الحمل. فبذلك يتوفّر مزيد من الخيارات والوقت. وينبغي تقديم الاستشارة الوراثية لكل زوجين يتبيّن أنهما حاملان للجين. وينبغي أن تركّز اللوحات أولاً على الأمراض الشديدة التي تبدأ في الطفولة.
المصدر: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
حدوده
لا يوجد فحص يكشف كل تغيّر. ووفقاً لـACMG، فإن النتيجة السلبية لا تُلغي احتمال حمل الجين، بل تقلّله فقط. وقد يكون معنى التغيّر المكتشف غير واضح أحياناً. وأحياناً يتبيّن أن أحد الزوجين فقط حامل للجين. ولا تغطّي SGK الفحوص الجينية التي يجريها الشخص بطلب منه؛ والتفاصيل في دليل «الفحوص الجينية».
المصدر: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
إذا شُخّص مرض في العائلة: إبلاغ الأقارب
إذا كان في العائلة تغيّر جيني معروف، فيمكن للأقارب أيضاً إجراء الفحص؛ ويُسمّى ذلك الفحص المتتالي (cascade testing).
ما الفحص المتتالي؟
عند اكتشاف مرض وراثي في العائلة يُبلَّغ الأقارب. ثم يخضع للفحص من يرغب منهم. ويُسمّى ذلك الفحص المتتالي. ويُجرى الفحص أولاً لمن هم الأكثر احتمالاً لحمل التغيّر. وهم الأم والأب والإخوة والأبناء. ثم يمتدّ الفحص بحسب النتائج إلى الأقارب الأبعد.
المصدر: CDC: Kaskad test hakkında
كيف تُخبرون الأقارب؟
يمكنكم التحدّث مع أقاربكم وجهاً لوجه. ويمكنكم أيضاً كتابة رسالة تشرح الوضع. ويمكنكم طلب المساعدة من فرد آخر في العائلة. ويمكنكم كذلك الذهاب معاً إلى جلسة الاستشارة الوراثية. وقد تساعد نسخة من تقرير فحصكم قريبكم على إجراء الفحص بسرعة أكبر. ويمكن لمستشاركم مساعدتكم في التخطيط لما ستقولونه.
المصدر: CDC: Kaskad test hakkında
الخصوصية والقرار الشخصي
في تركيا لا يجوز لمركز الوراثة إبلاغ أطراف ثالثة بالنتيجة دون موافقة صريحة من الشخص. وهذه القاعدة منصوص عليها في اللائحة (المادة 22). أي إنكم أنتم من يبلغ الأقارب في الغالب. والخضوع للفحص أو عدمه قرار يعود لكل شخص بالغ. ولا يُجرى للأطفال عادةً فحص للأمراض التي تبدأ في سن البلوغ.
المصدر: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
الاستشارة الوراثية للأزواج الأقارب
التعريف العام بالاستشارة موجود في دليل «التشخيص جديد»؛ وهنا النقاط الخاصة بالأزواج الذين تربطهم قرابة.
متى يمكن طلبها؟
يعدّ MedlinePlus الأزواجَ الذين تربطهم قرابة دم ويفكّرون في الإنجاب من بين أسباب طلب الاستشارة. ويمكن طلبها أيضاً إذا كان في العائلة مرض وراثي أو عيب خلقي. ومن الأسباب كذلك تكرّر الإجهاض أو ولادة جنين ميت. والاستشارة قبل الحمل تتيح مزيداً من الوقت والخيارات. ويمكنكم طلب الإحالة من طبيب الأسرة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
تُرسم شجرة العائلة في أثناء الجلسة
وفقاً لإحدى المراجعات، يُؤخذ في الجلسة تاريخ عائلي مفصّل. وتُرسم شجرة عائلة تشمل أربعة أجيال. ويسأل المختص أيضاً عن القرابة المشتركة بين الزوجين من جهتي الأب والأم. وإذا كان في العائلة مرض معروف التشخيص، يمكن للزوجين إجراء فحص حمل الجين لذلك المرض. ومن المفيد أن تدوّنوا قبل الجلسة الأمراض الموجودة لدى أقاربكم.
تغيّرت آراء الخبراء مع الوقت
في عام 2002 لم توصِ الجمعية الأمريكية للمستشارين الوراثيين بأي فحص إضافي للأزواج الأقارب سوى أخذ تاريخ عائلي مفصّل. وأوصت بأن تُعرض على هؤلاء الأزواج الفحوص نفسها التي تُعرض على كل زوجين في مجتمعهم. أما ACMG فأوصت عام 2021 بلوحات أوسع للأزواج الأقارب. ويمكنكم التحدّث مع اختصاصي الوراثة الطبية في الفحص المناسب لكم. وخيارات الحمل مشروحة في دليل «التخطيط للحمل».
المصدر: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
أسئلة تطرحها على طبيبك
يمكنك طباعة هذه القائمة وأخذها معك إلى الموعد، وتدوين الإجابات أسفل كل سؤال.
- كيف يتغيّر الاحتمال بالنسبة إلى أطفالنا بحسب درجة القرابة بيني وبين شريك حياتي؟
- في عائلتنا مرض معروف؛ هل نحن أيضاً حاملون للجين، وأي فحص يكشف ذلك؟
- كيف نقرأ نتيجة فحصنا قبل الزواج في e-Nabız، وما الذي لا تشمله النتيجة؟
- هل يناسبنا فحص أوسع لحمل الجينات لأننا أقارب، وما حدوده؟
- إذا جاءت النتيجة سلبية، فكم يبقى من الاحتمال؟
- أيّ أقاربنا يفيد إبلاغهم، وإلى أين يمكننا توجيههم؟
- إلى أي تخصص، وكيف، يمكننا الحصول على إحالة للاستشارة الوراثية؟
- ما المعلومات عن تاريخ عائلتنا التي ينبغي أن نجمعها قبل الجلسة؟
- ما الخيارات المتاحة لنا عند التخطيط للحمل، وأيّها تغطّيه SGK؟
هذا الدليل لأغراض التثقيف فقط، ولا يغني عن الاستشارة الطبية أو القانونية. إذا لاحظت معلومة ناقصة أو غير صحيحة، فراسلنا.