التخطيط للحمل

ماذا يعني «الحامل للجين»؟

بعض الأمراض لا تظهر إلا إذا كانت نسختا الجين كلتاهما متغيّرتين. والشخص الذي لديه نسخة متغيّرة واحدة فقط يُسمّى حاملاً للجين. والحامل للجين يكون غالباً سليماً. ومعظم الناس لا يعرفون أنهم حاملون للجين. وعندما يجتمع شخصان حاملان للجين قد يُصاب الطفل. ويُظهر فحص الكشف عن حاملي الجين هل يحمل الشخص تغيّراً من هذا النوع أم لا.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

الاحتمال هو نفسه في كل حمل

يختلف الاحتمال بحسب طريقة انتقال المرض. وهذه النسب تنطبق على كل حمل على حدة. وكون الطفل السابق مريضاً أو سليماً لا يغيّر ذلك.

1. إذا كان الأم والأب كلاهما حاملَين للجين: فاحتمال إصابة الطفل في كل حمل 25 بالمئة. واحتمال أن يكون حاملاً للجين 50 بالمئة.
2. إذا كان المرض يظهر بنسخة واحدة (الوراثة السائدة): فاحتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى الطفل في كل حمل 50 بالمئة.
3. في الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X: احتمال إصابة ابن الأم الحاملة للجين في كل حمل 50 بالمئة.

المصدر: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

أحياناً يظهر التغيّر لأول مرة

لدى بعض الأطفال لا يأتي التغيّر الجيني من الأم أو الأب. بل يظهر التغيّر لأول مرة لدى ذلك الطفل. ويُسمّى هذا تغيّراً جديداً (de novo). وفي هذه الحالة قد يكون الاحتمال بالنسبة إلى الإخوة مختلفاً. وقد يكون حساب الاحتمال في أسرتكم معقّداً. ويمكنكم مناقشة ذلك في الاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

الاستشارة الوراثية قبل الحمل

تساعدكم الاستشارة الوراثية على فهم الاحتمال الذي يخصّكم والخيارات المتاحة. والاستشارة قبل التخطيط للحمل تتيح وقتاً أطول. وحتى إذا لم تُجروا الفحص فستستمرّون في تلقّي الرعاية والدعم. وللتفاصيل يمكنكم الرجوع إلى قسم الاستشارة الوراثية في دليل «التشخيص جديد».

المصدر: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

فحص اعتلالات الهيموغلوبين وفحص SMA

يُجرى للأزواج الذين يراجعون طبيب الأسرة للحصول على تقرير الزواج فحص للكشف عن أمراض الدم الوراثية وعن SMA (ضمور العضلات الشوكي). تُؤخذ عيّنة الدم أولاً من الخطيب. وإذا اشتُبه في أنه حامل للجين تُؤخذ عيّنة من الخطيبة أيضاً. ويمكن للأزواج المتزوّجين الراغبين في الإنجاب أن يطلبوا فحص SMA أيضاً. وتفاصيل البرامج مشروحة في دليل «التشخيص جديد».

المصدر: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

إذا تبيّن أنكما كليكما حاملان للجين

وفقاً لصفحات وزارة الصحة، يُحال الزوجان اللذان يحمل كلاهما الجين إلى الاستشارة الوراثية. وتُقدَّم للزوجين معلومات مفصّلة. وبالنسبة إلى SMA يُقدَّم التشخيص قبل الولادة والتشخيص الوراثي للأجنّة للأسر التي ترغب فيهما بعد الاستشارة. وكون الشخص حاملاً للجين لا يحدّد بذاته قرار الزواج أو عدمه أو قرار الإنجاب. فهذه القرارات تعود إلى الزوجين.

المصدر: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

زواج الأقارب: معلومات بلا أحكام

قد يحمل الزوجان القريبان التغيّر الجيني نفسه. ولذلك قد يزداد الاحتمال في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية. وفي بحث وطني أجرته وزارة الصحة عام 2013 تبيّن وجود زواج الأقارب لدى نحو خُمس النساء المتزوّجات. ويوصي المختصون بأخذ تاريخ عائلي مفصّل لهؤلاء الأزواج. ويمكن أن تُعرض الفحوص نفسها أثناء الحمل أيضاً. وكون الزوجين قريبين لا يعني أن كل طفل سيكون مريضاً.

المصدر: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

فحص التحرّي يختلف عن الفحص التشخيصي

فحص التحرّي يذكر احتمالاً فقط. ولا يعطي نتيجة قاطعة. أما الفحص التشخيصي فيبحث مباشرةً في خلايا آتية من الجنين. ولا تستطيع فحوص ما قبل الولادة اكتشاف كل مرض وراثي أو كل مشكلة خِلقية. ويمكنكم أن تسألوا طبيبكم أيّ فحص يبحث في المرض الموجود في أسرتكم.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

فحص الحمض النووي الحرّ خارج الخلايا (NIPT) وحدوده

NIPT فحص تحرٍّ يُجرى على دم الأم. ويبحث في أجزاء الحمض النووي الآتية من المشيمة في الدم. ويبحث أساساً عن اختلافات عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون. وقد تظهر نتيجة «احتمال مرتفع» خاطئة أو نتيجة «احتمال منخفض» خاطئة. وتُؤكَّد نتيجة الاحتمال المرتفع بفحص تشخيصي. واستخدامه في أمراض الجين الواحد حديث ومحدود.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

أخذ عيّنة من الزغابات المشيمائية (CVS)

في CVS تُؤخذ عيّنة نسيج صغيرة من المشيمة. وغالباً ما يُدخَل من البطن بإبرة رفيعة. ووفقاً لـ NHS (هيئة الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة) يُجرى غالباً بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل. وتذكر صفحة SMA التابعة لوزارة الصحة الأسبوع 10. ويذكر NHS أن خطر الإجهاض في معظم حالات الحمل أقل من 1 في 200. وإجراؤه ليس إلزامياً.

المصدر: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

بزل السلى

في بزل السلى تُؤخذ عيّنة من السائل المحيط بالجنين. وتُدخَل الإبرة من البطن بتوجيه من الموجات فوق الصوتية. ووفقاً لـ NHS يُجرى غالباً بين الأسبوعين 15 و20. وخطر الإجهاض نحو 1 في كل 200 حالة حمل. وتصدر بعض النتائج في بضعة أيام، وبعضها في نحو أسبوعين. وهذا الفحص اختياري أيضاً.

المصدر: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

بعد النتيجة

عند صدور النتيجة يشرح لكم طبيبكم ماذا تعني لجنينكم ولكم. بعض الأسر تستعدّ بهذه المعلومات للولادة والرعاية. وبعض الأسر تفكّر في استمرار الحمل أو عدمه. وأيّاً كان الطريق الذي يُختار، فمن حقّكم الحصول على المعلومات والدعم. ويُشرح الإطار القانوني في تركيا في قسم منفصل أدناه.

المصدر: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

ما هو PGT؟

في أطفال الأنابيب تُدمَج البويضة والحيوان المنوي في المختبر. وتُؤخذ بضع خلايا من كل جنين يتكوّن وتُفحص. ولا تُنقل إلى الرحم إلا الأجنّة التي لا تحمل التغيّر المبحوث عنه. ولأنه يجب فحص الجنين، فإن أطفال الأنابيب تصبح ضرورية حتى لو لم تكن لدى الزوجين مشكلة في الإنجاب.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

حدود PGT

PGT ليس دقيقاً مئة بالمئة. وأحياناً لا يوجد جنين مناسب للنقل إلى الرحم. ويعتمد النجاح على عوامل كثيرة مثل عمر المرأة. ولأطفال الأنابيب نفسها مخاطرها أيضاً. ويمكنكم مناقشة هذه المسائل مع طبيبكم قبل العلاج.

المصدر: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

قواعد أطفال الأنابيب في تركيا

في تركيا لا تُطبَّق أطفال الأنابيب إلا على الأزواج المتزوّجين (اللائحة، المادة 19/2). ولا يجوز أن يُستخدم للزوجين إلا بويضاتهما وحيواناتهما المنوية. واستخدام متبرّع محظور (اللائحة، الملحق Ek-17). ولا يجوز نقل جنين زوجين إلى امرأة أخرى. ولا يجوز اختيار جنس الطفل. والاستثناء الوحيد هو تجنّب مرض وراثي خطير مرتبط بالجنس (Ek-17).

المصدر: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

استمارة الموافقة وعدد الأجنّة والحفظ

يوقّع الزوجان معاً قبل العلاج استمارة الموافقة المستنيرة (المادة 19/2، Ek-8). وتُسلَّم الاستمارة قبل العلاج بيوم واحد وتُقرأ عليهما شفهياً أيضاً. وعدد الأجنّة التي تُنقل محدود بحسب العمر وعدد المحاولات (Ek-17). ويمكن تجميد الأجنّة الزائدة بموافقة الزوجين كليهما (المادة 20/5). وإذا تجاوز الحفظ سنة واحدة يقدّم الزوجان طلباً كتابياً كل سنة.

المصدر: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

الدفع العام لأطفال الأنابيب (SUT 2.4.4.İ-1)

تدفع SGK للأزواج الذين يستوفون الشروط تكاليف ثلاث محاولات كحدّ أقصى. وفي هذه المادة يُشترط توافر جميع الشروط معاً. وفي بعض الحالات تُستوفى أيضاً حصّة مساهمة (katılım payı) (SUT 1.8.4).

1. أن يكون الزوجان متزوّجين وألا يكون لهما طفل من هذا الزواج (الطفل المتبنّى لا يُحتسب).
2. تقرير لجنة طبية يُثبت عدم حدوث الحمل بعلاجات أخرى.
3. أن يكون عمر المرأة أكبر من 23 عاماً وأصغر من 40 عاماً.
4. أن يكون المركز متعاقداً مع SGK.
5. أن يكون أحد الزوجين مؤمَّناً في التأمين الصحي العام منذ خمس سنوات على الأقل أو شخصاً مُعالاً، وأن يكون لديه 900 يوم من أيام الاشتراك.
6. ألا تكون العلاجات الأخرى قد أعطت نتيجة في السنوات الثلاث الأخيرة (لا يُشترط في بعض التشخيصات).

المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT من أجل طفل سليم (SUT 2.4.4.İ-3)

إذا كان المرض مدرجاً في قائمة EK-2/K الملحقة بـ SUT، يمكن دفع تكاليف علاج أطفال الأنابيب مع PGT للزوجين المتزوّجين اللذين ثبت بالوثائق أنهما مصابان أو حاملان للجين. والأزواج الذين لديهم طفل سليم من هذا الزواج خارج نطاق التغطية. وتُشترط هنا أيضاً شروط العمر والمركز المتعاقد ومدة التأمين. ويُصدر التقرير لجنةٌ طبية في مستشفى حكومي من المستوى الثالث متعاقد. ويلزم تقرير استشارة وراثية موقَّع من طبيب مختص في علم الوراثة الطبية. والحقّ ثلاث محاولات كحدّ أقصى.

المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

أخ أو أخت متبرّع بالخلايا الجذعية (SUT 2.4.4.İ-2)

إذا لم يكن علاج طفل مريض ممكناً بطريقة أخرى وكانت زراعة الخلايا الجذعية ضرورية، يمكن دفع تكاليف أطفال الأنابيب مع PGT من أجل أخ أو أخت متبرّع مناسب. ويلزم لذلك تقرير لجنة طبية باسم الطفل يكون من أعضائها طبيب مختص في علم الوراثة. وتُصدر التقرير مستشفيات معيّنة فيها مركز لزراعة نخاع العظم. وفي هذه الحالة لا تُشترط الشروط العامة لأطفال الأنابيب. ووفقاً لـ SUT لا تُدفع تكاليف PGT خارج هاتين الحالتين.

المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

الإطار العام للقانون (المادة 2)

وفقاً للقانون، فإن تنظيم السكان هو أن ينجب الأشخاص العدد الذي يريدونه من الأطفال في الوقت الذي يريدونه. ويجري إنهاء الحمل تحت رقابة الدولة وإشرافها. ولا يجوز إنهاء الحمل خارج الحالات التي يحدّدها القانون.

المصدر: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

في أيّ حالات؟ (المادة 5)

حتى نهاية الأسبوع العاشر من الحمل، يجوز إفراغ الرحم بناءً على الطلب إذا لم يكن هناك مانع طبي يتعلّق بصحة الأم. وبعد عشرة أسابيع لا يجوز ذلك إلا في حالات معيّنة. وهي أن يهدّد الحمل حياة الأم، أو أن يؤدّي إلى إعاقة شديدة لدى الطفل الذي سيولد. وفي هذه الحالة يلزم تقرير معلَّل من طبيب مختص في أمراض النساء والتوليد ومن طبيب مختص في الفرع المعني.

المصدر: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

إذن مَن يلزم؟ (المادة 6)

يلزم للإجراء إذن المرأة الحامل. وإذا كانت المرأة قاصراً يُشترط رضاها وإذن الوليّ. وفي حالة بعض الأشخاص الخاضعين للوصاية يلزم أيضاً إذن قاضي الصلح. وفي الإجراء الذي يتمّ بناءً على الطلب حتى الأسبوع العاشر، إذا كانت المرأة متزوّجة يُشترط رضا زوجها أيضاً. وفي الحالات الطارئة التي تهدّد الحياة لا يُشترط الإذن.

المصدر: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

الخيارات جنباً إلى جنب

يفكّر بعض الأزواج في الحمل بالطريقة الطبيعية وإجراء الفحص أثناء الحمل. ويبحث بعضهم في PGT ضمن أطفال الأنابيب. ويختار بعضهم عدم إجراء الفحص. ووفقاً لوزارة الصحة تُجرى هذه الفحوص للأسر التي ترغب فيها بعد الاستشارة. ويمكنكم مناقشة الخيارات المتاحة لكم مع طبيبكم المختص في علم الوراثة الطبية وطبيبكم المختص في أمراض النساء والتوليد.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

الدعم النفسي والعاطفي

قد يكون التفكير في هذه المسائل مُتعِباً. ويمكن للمستشار الوراثي أن يوجّهكم إلى مجموعات الدعم. وللاطّلاع على مصادر الدعم يمكنكم الرجوع إلى دليلَي «التشخيص جديد» و«الحقوق وأشكال الدعم».

المصدر: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis