دليل إرشادي
التشخيص جديد: الخطوات الأولى
قد يكون تلقّي تشخيص مرض نادر أمراً مُرهِقاً. يشرح هذا الدليل بالترتيب ما الذي ينبغي التركيز عليه في الأسابيع الأولى، وما الأسئلة التي تطرحونها على الطبيب، ومن أين يمكنكم الحصول على الدعم.
الأيام الأولى
في الأيام الأولى بعد معرفة التشخيص لستم مضطرين إلى حلّ كل شيء فوراً؛ امنحوا أنفسكم أولاً مساحة لالتقاط الأنفاس.
ما تشعرون به أمر طبيعي
يؤثر الخبر الصعب في كل شخص بطريقة مختلفة. قد تشعرون بالغضب أو خيبة الأمل أو الحزن أو بمشاعر تشبه الحِداد. وبعض العائلات تركّز أولاً على التعرّف على المرض. لا توجد ردّة فعل خاطئة.
المصدر: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
امنحوا أنفسكم وقتاً
لستم مضطرين إلى معرفة كل المعلومات في الأسبوع الأول. دوّنوا أسئلتكم واطرحوها في الموعد التالي. قد يكون من المفيد اصطحاب شخص قريب تثقون به إلى المواعيد ليدوّن الملاحظات ويقدّم لكم الدعم.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
طلب الدعم في حالات التوتر والقلق
هل تشعرون لفترة طويلة بتوتر شديد أو قلق أو إرهاق؟ تحدّثوا في ذلك مع طبيب الأسرة (aile hekimi) أو مع طبيب طفلكم. لا تتردّدوا في السؤال عن خيارات الإرشاد النفسي.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
ALO 183 Sosyal Destek Hattı (خط الدعم الاجتماعي ALO 183)
يقدّم خط ALO 183 التابع لوزارة الأسرة والخدمات الاجتماعية (Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı) التوجيه والاستشارة للأسر والأطفال والأشخاص ذوي الإعاقة. الخط متاح 7 أيام في الأسبوع و24 ساعة في اليوم. والمكالمات من داخل تركيا مجانية.
- اتصلوا بالرقم 183 من الهاتف.
- اشرحوا باختصار وضعكم ونوع الدعم الذي تحتاجون إليه.
المصدر: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında
فهم التشخيص
إن الاحتفاظ بالاسم الكامل للمرض ورمزه وتقريره في متناول أيديكم يسهّل جميع الخطوات اللاحقة.
اعرفوا الاسم الكامل للمرض ورمزه
اطلبوا من طبيبكم الاسم الكامل للتشخيص مكتوباً. لكل مرض نادر في Orphanet (أورفانت) رقم فريد يُسمّى رمز ORPHA. وقد يتضمّن تقريركم أيضاً رمز ICD (التصنيف الدولي للأمراض). تسهّل هذه الرموز وصولكم إلى المعلومات الصحيحة وإلى الطبيب المختص المناسب.
احصلوا على نسخة من التقرير والسجلات
وفقاً للائحة حقوق المرضى (Hasta Hakları Yönetmeliği)، يحق للمريض أو لممثله القانوني الاطلاع على الملفات والسجلات المتعلقة بحالته الصحية والحصول على نسخة منها. ويمكنكم ممارسة هذا الحق بصفتكم وليّ أمر طفلكم. احتفظوا بنسخ من تقرير الخروج من المستشفى (epikriz)، ونتيجة الفحص الجيني، والتقارير.
المصدر: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)
اذهبوا إلى الموعد مستعدّين
اكتبوا أسئلتكم مسبقاً. إذا لم تفهموا شيئاً فاطلبوا إعادة شرحه. وإذا أردتم تسجيل اللقاء فاستأذنوا أولاً. يمكنكم طلب ملخّص مكتوب للّقاء وللخطوات التالية.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help
حدّدوا طبيباً ينسّق المتابعة
يمكن أن يكون الطبيب الذي وضع التشخيص أو الطبيب المختص الذي يتابع الحالة هو الشخص الذي ينسّق رعايتكم. اتفقوا بوضوح مع طبيبكم على من سيتولّى المتابعة.
المصدر: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition
الوصول إلى الطبيب المختص المناسب
قد يستغرق الوصول إلى فريق ذي خبرة في الأمراض النادرة وقتاً؛ وهناك بعض الطرق العملية التي تسهّل ذلك.
أيّ التخصصات؟
بحسب المرض، قد تشارك في المتابعة تخصصات مختلفة. مثل أمراض الاستقلاب (التمثيل الغذائي) لدى الأطفال، وعلم الوراثة الطبية، وطب أعصاب الأطفال، وأمراض الدم. ناقشوا مع الطبيب الذي وضع التشخيص التخصصات التي تحتاجون إليها. وتخدم عيادات علم الوراثة الطبية المرضى المشتبه بإصابتهم بمرض وراثي. وتشمل هذه الخدمة التشخيص السريري والمتابعة والاستشارة الوراثية.
حجز المواعيد عبر MHRS
يمكنكم حجز مواعيد المستشفيات الحكومية عبر MHRS (نظام المواعيد المركزي للأطباء). هناك ثلاث طرق: موقع mhrs.gov.tr، وتطبيق MHRS للهاتف المحمول، والخط ALO 182. ويمكنكم أيضاً تسجيل الدخول بكلمة مرور e-Devlet (بوابة الحكومة الإلكترونية التركية). فعلى سبيل المثال، يمكن حجز موعد في عيادة علم الوراثة الطبية عبر MHRS أيضاً.
- ادخلوا إلى موقع mhrs.gov.tr أو اتصلوا بالخط ALO 182.
- اختاروا الولاية (il) والمستشفى والعيادة.
- دوّنوا معلومات الموعد.
البحث عن مراكز ذات خبرة
يقدّم Orphanet (أورفانت) أدلّة للمراكز المتخصصة وجمعيات المرضى والفحوص التشخيصية. ويمكن تصفية دليل المراكز المتخصصة حسب البلد والتخصص. قيّموا المركز الذي تجدونه بالتشاور مع طبيبكم.
طلب رأي طبي ثانٍ
وفقاً للائحة حقوق المرضى (Hasta Hakları Yönetmeliği)، يحق للمريض تغيير طبيبه. ويحق له أيضاً طلب استشارة أطباء آخرين. وقد يُدفع في بعض الحالات فرق رسوم تحدّده التشريعات. هل تشعرون بأنه لم يُستمع إليكم؟ عندئذٍ يكون الحصول على رأي ثانٍ خطوة معقولة. ويمكنكم مناقشة ذلك بصراحة مع طبيبكم.
المصدر: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
الاستشارة الوراثية والأسرة
قد لا يخصّ التشخيص الوراثي طفلكم وحده، بل أفراد الأسرة الآخرين أيضاً؛ والاستشارة الوراثية مساحة لمناقشة هذه الأسئلة.
ما هي الاستشارة الوراثية؟
تساعدكم الاستشارة الوراثية على التفكير في ما يعنيه الفحص الجيني ونتيجته بالنسبة لكم ولأسرتكم. تُناقَش فيها إيجابيات الفحص وسلبياته، وكيف يمكن أن يؤثر المرض في الأقارب، واحتمال انتقاله إلى الأطفال. ويمكن للمستشار أيضاً أن يوجّهكم إلى مجموعات الدعم. وحتى إن قرّرتم عدم إجراء الفحص، فستستمرّون في تلقّي الرعاية والدعم.
الإخوة والأقارب
إذا عُثر على تغيّر جيني، فقد يوصي الطبيب بالفحص لأفراد الأسرة الآخرين أيضاً. وبذلك يمكن للأقارب معرفة ما إذا كانوا يحملون التغيّر نفسه أم لا. من قد يحتاج إلى الفحص؟ ناقشوا ذلك في الاستشارة الوراثية.
الحمل في المستقبل
هل تفكّرون في إنجاب طفل آخر؟ من المفيد أن تناقشوا الخيارات مع طبيب مختص في علم الوراثة الطبية قبل الحمل. وتتحدث صفحة برنامج SMA (الضمور العضلي الشوكي) التابعة لوزارة الصحة (Sağlık Bakanlığı) عن الأزواج الحاملين للمرض. ووفقاً للصفحة، تُقدَّم لهؤلاء الأزواج استشارة وراثية. كما يُزوَّدون بمعلومات عن الخيارات التالية: التشخيص قبل الولادة، والتشخيص الجيني قبل الحمل (التشخيص الجيني قبل الانغراس – preimplantasyon). وتقرّرون مع طبيبكم أيّ الخيارات يناسبكم.
المصدر: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing
برنامج فحص حديثي الولادة
في تركيا تؤخذ عيّنة دم من كعب المواليد الجدد. ويُفحص هذا الدم للكشف عن ستة أمراض. وهي بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ونقص البيوتينيداز. ويُفحص أيضاً للكشف عن التليّف الكيسي، وتضخّم الغدة الكظرية الخلقي، والضمور العضلي الشوكي (SMA). أُضيف فحص SMA إلى البرنامج في 9 مايو 2022. والهدف من الفحص هو اكتشاف هذه الأمراض مبكراً. وبذلك يمكن البدء مبكراً بالعلاج المناسب.
المصدر: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı
فحوص ما قبل الزواج
يُجرى فحصان للخطيبين اللذين يراجعان طبيب الأسرة (aile hekimi) للحصول على تقرير الزواج. يُطبَّق فحص اعتلالات الهيموغلوبين (أمراض الدم الوراثية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي) في الولايات الـ81 جميعها منذ 1 نوفمبر 2018. أما فحص حمل جين SMA (الضمور العضلي الشوكي) فيُطبَّق في الولايات الـ81 منذ ديسمبر 2021، ويمكن إجراؤه أيضاً للأزواج المتزوجين الراغبين في الإنجاب. تُؤخذ عيّنة الدم أولاً من الخطيب (الرجل)؛ وإذا اشتُبه في كونه حاملاً تُؤخذ عيّنة من الخطيبة (المرأة) أيضاً.
المصدر: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
الحياة اليومية وحفظ السجلات
الملف المنظَّم يسهّل كثيراً التواصل مع الأطباء المختلفين ومع المدرسة ومقدّم الرعاية.
دفتر / ملف الرعاية
دوّنوا الأعراض ومتى بدأت وكم مرة تحدث. سجّلوا جميع المواعيد ونتائج التحاليل والتوصيات التي قُدّمت لكم. اطلبوا نسخة من سجلاتكم.
- تقرير التشخيص ونتيجة الفحص الجيني
- التحاليل ونتائج التصوير الطبي
- الأدوية المستخدمة وجرعاتها (كما كتبها الطبيب)
- حالات الدخول إلى المستشفى وتقارير الخروج (epikriz)
- معلومات الاتصال بالأطباء والمؤسسات التي تتابع الحالة
- مراحل النموّ وملاحظات الأعراض
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)
بطاقة معلومات الطوارئ
يُعدّ Orphanet (أورفانت) لبعض الأمراض النادرة إرشادات للطوارئ وبطاقات طوارئ بحجم بطاقة الائتمان. تتضمّن البطاقة توصيات موجزة لفرق الطوارئ ومعلومات صحية شخصية، والغرض منها أن يحملها المريض معه. اسألوا طبيبكم عمّا إذا كانت توجد مثل هذه البطاقة أو خطة طوارئ مكتوبة لمرضكم.
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)
معلومات للمدرسة ولمقدّم الرعاية
من المهم أن تعرف المدرسة ومقدّم الرعاية حالة طفلكم وأدويته وما يجب فعله في حالة الطوارئ. استندوا في هذه المعلومات إلى التوصيات المكتوبة الصادرة عن الطبيب. حدّثوا المعلومات عند تغيّر الحالة الصحية أو مرة واحدة في السنة على الأقل.
المصدر: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans
لستم وحدكم
يمكن لعائلات أخرى تعيش مع التشخيص نفسه ولمصادر المعلومات الموثوقة أن ترافقكم في هذه الرحلة.
التعرّف على جمعيات المرضى
من المفيد البحث مبكراً عمّا إذا كانت هناك جمعية أو مجموعة دعم خاصة بمرض طفلكم. ففي الأمراض القليلة الشهرة خاصةً، تُعدّ هذه المجموعات مصدراً مهماً للدعم والمعلومات. ويقدّم كلٌّ من Orphanet وEURORDIS أدلّة للبحث عن جمعيات المرضى.
المصدر: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease
Nadir Hastalıklar Federasyonu (اتحاد الأمراض النادرة)
في تركيا، يجمع Nadir Hastalıklar Federasyonu (اتحاد الأمراض النادرة) جمعيات مرضى مختلفة. ويرد على موقع الاتحاد أيضاً اسم Nadir Hastalıklar Ağı (شبكة الأمراض النادرة). ومن أعضائه المؤسسين: PKU Aile Derneği (جمعية عائلات بيلة الفينيل كيتون)، وSistinozis Hastaları Derneği (جمعية مرضى داء السيستين)، وWilliams Sendromu Derneği (جمعية متلازمة ويليامز). يمكنكم التواصل عبر البريد الإلكتروني [email protected].
المصدر: Nadir Hastalıklar Federasyonu
مصادر معلومات موثوقة
Orphanet (أورفانت) دليل. وهو يتضمن معلومات عن الأمراض النادرة والمراكز المتخصصة وجمعيات المرضى. ويتضمن هذا الدليل أيضاً الفحوص التشخيصية والأبحاث السريرية. وعلى موقع Rare Disease Day (اليوم العالمي للأمراض النادرة) يمكنكم قراءة تجارب عائلات أخرى. ويمكنكم العثور على هذه التجارب حسب المرض والبلد. لا يتوفّر Orphanet حالياً باللغة التركية. وعند قراءة الصفحات اسألوا طبيبكم عن النقاط التي لا تفهمونها.
احذروا في وسائل التواصل الاجتماعي
ليست كل المعلومات على الإنترنت ووسائل التواصل الاجتماعي صحيحة. حتى جمعيات المرضى ومصادر المعلومات تصرّح بوضوح بأنها لا تستطيع الإجابة عن الأسئلة الطبية. قبل تطبيق أي علاج أو توصية قرأتم عنها، تحدّثوا مع طبيبكم دائماً.
المصدر: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease
أسئلة تطرحها على طبيبك
يمكنك طباعة هذه القائمة وأخذها معك إلى الموعد، وتدوين الإجابات أسفل كل سؤال.
- ما الاسم الكامل للمرض؟ وما رمز ORPHA ورمز ICD الخاصّان به؟ هل يمكنكم إعطائي ذلك مكتوباً؟
- بأيّ فحص وُضع التشخيص؟ هل يمكنني الحصول على نسخة من النتيجة والتقرير؟
- كيف يمكن أن يؤثر هذا المرض في طفلي مستقبلاً؟ ما الأمور التي يجب أن نراقبها؟
- من سينسّق المتابعة؟ وما التخصصات الأخرى التي ينبغي أن نراجعها؟
- كم مرة ستُجرى الفحوص الدورية؟ وأيّ التحاليل ستُكرَّر؟
- ما الأعراض التي إذا ظهرت يجب أن نذهب فوراً إلى الطوارئ؟ هل توجد خطة مكتوبة أو بطاقة لحالات الطوارئ؟
- هل هذا المرض وراثي؟ وأين يمكننا التقدّم للحصول على استشارة وراثية؟
- هل يمكن أن يكون الإخوة أو الأقارب الآخرون مصابين؟ هل يحتاجون إلى إجراء فحص؟
- إذا أردنا إنجاب طفل آخر، فما الخيارات التي ينبغي أن نناقشها؟
- هل هناك مركز ذو خبرة في هذا المرض أو جهة تنصحون بها للحصول على رأي ثانٍ؟
- هل يمكنكم تقديم معلومات مكتوبة للمدرسة ولمقدّم الرعاية؟
- هل يمكنكم أن تنصحوا بمصدر معلومات موثوق أو بجمعية مرضى؟
هذا الدليل لأغراض التثقيف فقط، ولا يغني عن الاستشارة الطبية أو القانونية. إذا لاحظت معلومة ناقصة أو غير صحيحة، فراسلنا.