دليل إرشادي
للعائلات التي لم يُتوصَّل إلى تشخيص لحالتها
قد يستغرق التشخيص سنوات، وقد لا يُتوصَّل إليه أحياناً على الإطلاق. يشرح هذا الدليل ما يمكن فعله في أثناء انتظار التشخيص، وما أشكال الدعم الممكنة حتى من دون تشخيص.
ماذا يعني أن تكون الحالة «بلا تشخيص»؟
عدم التوصّل إلى تشخيص حالة شائعة؛ ولا يعني ذلك أنكم أنتم أو الأطباء قد قصّرتم في شيء.
حالة بلا اسم
أحياناً لا يُعثر على اسم للمشكلة رغم إجراء جميع الفحوص. وفي إنجلترا تُسمّى هذه الحالة «متلازمة بلا اسم». وهي ليست تشخيصاً، بل اسم جامع للحالات التي لا يُعرف سببها. وكثيراً ما يُعتقد أن وراءها سبباً وراثياً. ويتأثر كل طفل بطريقة مختلفة.
المصدر: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
ما مدى شيوع ذلك؟
في إنجلترا يولد كل عام نحو 6000 طفل بمتلازمة بلا اسم. ونحو نصف الأطفال الذين لديهم صعوبات في التعلّم ليس لديهم تشخيص قاطع. وتبلغ هذه النسبة 60 بالمئة لدى من وُلدوا بمشكلات صحية معقّدة. وفي بعض مراكز الأمراض النادرة في فرنسا قد يصل عدد المرضى غير المشخَّصين إلى نصف المرضى. أي إنكم لستم وحدكم في هذا الوضع.
المصدر: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
لحالة «بلا تشخيص» رمز أيضاً
خصّص Orphanet (أورفانت) رمزاً مستقلاً للمرضى غير المشخَّصين: ORPHA:616874. ومعنى هذا الرمز: أُجريت جميع الفحوص المعقولة لكن لم يُتوصَّل إلى تشخيص. والهدف هو جعل هؤلاء المرضى مرئيين في السجلات الصحية. وقد يسهّل ذلك مشاركتهم في الأبحاث. ويمكنكم أن تسألوا طبيبكم هل يُستخدم هذا الرمز في تركيا.
المصدر: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
لماذا قد تطول رحلة التشخيص؟
في الأمراض النادرة يستغرق التشخيص سنوات في كثير من الأحيان، ولذلك عدة أسباب معروفة.
متوسط الانتظار نحو خمس سنوات
أُجري في أوروبا عام 2022 استطلاع شمل أكثر من 10,000 مريض. وتبيّن أن متوسط المدة من أول عرض حتى التشخيص القاطع 4.7 سنوات. وراجع واحد من كل أربعة أشخاص الطبيب ثماني مرات أو أكثر قبل التشخيص. فإذا كنتم تسيرون في طريق طويل، فهذا أمر شائع.
المصدر: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
قد يُعطى تشخيص آخر أولاً
في الاستطلاع نفسه، كان معظم المرضى قد تلقّوا أولاً تشخيصاً خاطئاً. ونُسبت شكاوى كثيرين منهم إلى مشكلة نفسية أو لم تؤخذ على محمل الجد. وإذا رأيتم أن الأعراض لم تُفسَّر، فيمكنكم قول ذلك لطبيبكم. وللاطّلاع على الحق في طلب رأي ثانٍ يمكنكم الرجوع إلى دليل «التشخيص جديد».
المصدر: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
قد يكون المرض غير معروف بعد
بعض الأمراض لم تُوصف بعد في الطب. وقد اكتشف أحد برامج المرضى غير المشخَّصين في الولايات المتحدة أكثر من 30 مرضاً جديداً. وحتى في هذا البرنامج لم يُتوصَّل إلى التشخيص إلا في ما بين ربع الحالات ونصفها. أي إن عدم التوصّل إلى تشخيص اليوم لا يعني أن أحداً قد أغفل شيئاً.
الوصول إلى فريق متمرّس
في الاستطلاع، حصل المرضى الذين أُحيلوا إلى مركز متخصّص على التشخيص في وقت أقصر. وكان الفرق نحو سنة. وإذا كان التشخيص غير واضح، فقد تفيد الفرق التي يفحص فيها عدة أطباء مختصين الحالة معاً. وفي الغالب تعمل معاً أقسام مثل الوراثة الطبية أو وراثة الأطفال مع طب أعصاب الأطفال والاستقلاب. ويمكنكم التحدّث مع طبيبكم في القسم الذي ينبغي أن تراجعوه.
المصدر: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
الإكسوم والجينوم وإعادة التقييم
فحص الإكسوم أو الجينوم ذو النتيجة السلبية ليس الكلمة الأخيرة؛ إذ يمكن إعادة دراسة البيانات على مرّ السنين.
ماذا تعني النتيجة السلبية؟
قد تأتي نتيجة فحص الإكسوم أو الجينوم سلبية. ولا يعني ذلك عدم وجود سبب وراثي. فبعض التغيّرات لا تظهر في هذه الفحوص. كما أن المرض الذي تسبّبه بعض الجينات لم يُعرف بعد. وأنواع الفحوص ومعنى النتائج مشروحة على حدة في دليل «الفحوص الجينية».
المصدر: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
متى يمكن إعادة النظر؟
يكتشف العلم جينات جديدة كل عام. وفي مراجعة جمعت 29 دراسة، تُوصِّل إلى تشخيص في نحو عُشر الملفات التي أُعيد النظر فيها. وكانت النسبة أعلى قليلاً في المراجعات التي أُجريت بعد سنتين. وذكرت مراجعة أخرى أن فاصلاً أطول من 18 شهراً قد يكون مناسباً. ويمكنكم مناقشة أنسب وقت مع طبيبكم.
المصدر: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
قد لا تحدث إعادة النظر تلقائياً
أُجريت في هولندا دراسة على 150 طفلاً. وبعد خمس سنوات من فحص الإكسوم الأول أُعيدت دراسة الملفات. فارتفعت نسبة التشخيص من 31 بالمئة إلى 53 بالمئة. وكانت معظم التشخيصات الجديدة لدى عائلات لم تعد إلى طبيبها مرة أخرى. لذلك يمكنكم أن تسألوا طبيبكم على فترات منتظمة: «هل هناك معلومات جديدة؟»
أحياناً تلزم طريقة أخرى
لا تكفي دائماً إعادة النظر في البيانات القديمة وحدها. ففي إحدى الدراسات تُوصِّل إلى التشخيصات الجديدة بطرق أخرى. ومنها المصفوفة الدقيقة (microarray)، وتكرار الفحص بتغطية أفضل، وفحص الأم والأب معاً. والطبيب هو من يقرّر الطريقة المناسبة لكم.
المصدر: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
الفحوص في تركيا والحقوق من دون تشخيص
عدم وجود تشخيص لا يمنع تدوين احتياجات طفلكم في التقرير.
الفحص الجيني وSGK
مراكز الوراثة والقواعد العامة لـSGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي) مذكورة في دليل «الفحوص الجينية». وللمزيد، يعدّد SUT (Sağlık Uygulama Tebliği – بلاغ التطبيقات الصحية) الجهات التي يمكنها إصدار فاتورة الفحص إلى SGK. وهي المستشفيات الحكومية المتعاقدة من المستوى الثالث. وتُذكر أيضاً مستشفيات المستوى الثاني التي يضمّ كل منها مركز وراثة مرخّصاً. كما تشمل القائمة المستشفيات الخاصة من المستوى الثالث. ويمكنكم السؤال في مستشفاكم عن وضعكم.
المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
ÇÖZGER لا يشترط اسم المرض
وفقاً للائحة ÇÖZGER (تقرير الاحتياجات الخاصة للأطفال)، تُحدَّد احتياجات الطفل بالنظر إلى فقدان الوظائف. وحتى إذا لم يكن اسم المرض مذكوراً في الدليل الإرشادي، تُقيَّم أوجه الفقدان في أجهزة الجسم. ويُكتب في التقرير التشخيص ورمز ICD (التصنيف الدولي للأمراض) إن وُجدا. أي إنه يمكن طلب تقرير لطفل لم يُشخَّص أيضاً. وأنواع التقارير مشروحة في دليل «الحقوق وأشكال الدعم».
رأي الأسرة والتقييم الشامل
وفقاً للائحة، يمكن الاستناد إلى رأي الطفل والأسرة أساساً. وعند الحاجة يُبدي رأيه أيضاً معالج فيزيائي أو اختصاصي نفسي أو اختصاصي اجتماعي. اشرحوا بأمثلة ملموسة ما لا يستطيع طفلكم القيام به في حياته اليومية. فهذا مفيد. ويمكنكم أيضاً اصطحاب السجلات التي دوّنتموها.
المصدر: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
يُجدَّد التقرير إذا تغيّر الوضع
إذا لم تتضح الأعراض والعلامات تماماً بعد، يُعطى تقرير محدّد المدة. وإذا تغيّرت احتياجات الطفل، يمكن لمقدّم الرعاية طلب تقييم جديد. وإذا رأى الطبيب المعني ذلك مناسباً، يُصدَر تقرير جديد دون انتظار انتهاء المدة. وإذا وُضع التشخيص لاحقاً، فيمكنكم مناقشة ذلك أيضاً مع طبيبكم.
المصدر: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
حفظ السجلات والصور والفيديو
كلما طالت رحلة التشخيص، خفّفت السجلات المنظّمة جيداً عبء إعادة سرد الأمر نفسه من البداية مع كل طبيب جديد.
قائمة الأعراض وملاحظات النمو
دوّنوا متى بدأت الأعراض وكم مرة تحدث. وسجّلوا مراحل النمو وقياسات الطول والوزن. واحتفظوا بقائمة الأدوية المستخدمة والأدوية التي أُوقفت. ويمكنكم في نهاية الموعد طلب ملخّص مكتوب للخطوات التالية.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
الفيديو للنوبات والحالات غير المعتادة
كثيراً ما لا يتمكّن الطبيب من رؤية الأحداث العابرة مثل النوبات. لذلك قد يساعد مقطع فيديو قصير بالهاتف في التشخيص. كما يريحكم من عبء تذكّر كل شيء. لكن سلامة الطفل تأتي أولاً. إذا طالت النوبة أو ازرقّ لون الطفل فاتصلوا فوراً بالرقم 112.
المصدر: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
الصور وتسجيل الموعد
قد يلتقط الطبيب صوراً للطفل لمتابعة التغيّرات. وقد تُطلب موافقتكم على ذلك. ويمكنكم أنتم أيضاً تسجيل المقابلة بالهاتف والاستماع إليها لاحقاً. لكن اطلبوا الإذن دائماً قبل التسجيل.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız ونسخ التقارير
يمكنكم الاطّلاع على نتائج التحاليل في e-Nabız (منصّة السجلّات الصحية الإلكترونية). وتوجد هناك أيضاً الصور مثل صور الأشعة، والتقارير. ويمكنكم كذلك تنزيل ملخّص الخروج من المستشفى (epikriz). وإذا كان طفلكم دون 18 عاماً، فسجلاته في قسم «Çocuklarım» (أطفالي). ويتطلّب ذلك موافقة الوالد الآخر أيضاً. والحق في الحصول على نسخة من السجلات مذكور في دليل «التشخيص جديد».
المصدر: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
برامج المرضى غير المشخَّصين حول العالم
في بعض البلدان توجد برامج بحثية خاصة وشبكات عائلية للمرضى غير المشخَّصين؛ ونعرّف بها هنا لأغراض المعلومات فقط.
الولايات المتحدة: برنامج الأمراض غير المشخَّصة في NIH
بدأ البرنامج عام 2008 في المعاهد الوطنية للصحة الأمريكية (NIH). ويحيل الأطباء مرضاهم إليه. ويُقبل نحو ثلث المتقدّمين. وتُوصِّل إلى التشخيص في ما بين ربع الحالات ونصفها. واستغرق التشخيص أحياناً أسبوعاً، وأحياناً أكثر من 10 سنوات. ولا يقدّم البرنامج علاجاً في العادة.
اليابان: IRUD
أطلقت اليابان عام 2015 برنامجاً بحثياً باسم IRUD. والهدف هو الوصول إلى التشخيص بالجمع بين المعلومات السريرية والتحليل الجيني. وتُشارَك البيانات أيضاً مع برامج في بلدان أخرى. وفي عام 2018 كان أكثر من 400 مستشفى مشاركاً في هذا النظام.
المصدر: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
إنجلترا: SWAN UK
SWAN UK شبكة لدعم العائلات تأسّست عام 2011. وهي موجّهة إلى عائلات الأطفال والشباب حتى سن 25 عاماً الذين لديهم حالة وراثية غير مشخَّصة. وتنظّم منتديات عبر الإنترنت ولقاءات عائلية. وهدفها أن تحصل كل عائلة على الدعم، سواء وُجد تشخيص أم لم يوجد. ويُحيا آخر يوم جمعة من شهر أبريل/نيسان كل عام بوصفه «يوم الأطفال غير المشخَّصين».
المصدر: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
الشبكة الدولية: UDNI
تأسّست الشبكة الدولية للأمراض غير المشخَّصة (UDNI) عام 2014. وفي عام 2023 كان لها أعضاء من 41 بلداً. وشاركت تركيا في دراسة أجرتها هذه الشبكة مع 20 بلداً. وأفادت معظم البلدان بأن الدعم المالي للفحص الجيني محدود.
المصدر: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
العيش مع عدم اليقين ودعم الأقران
كثيراً ما يكون عدم اليقين أصعب ما في غياب التشخيص؛ ومن الطبيعي أن تمرّوا بهذه المشاعر، ومن الممكن الحصول على الدعم.
قد يأتي الحزن ويذهب
أُجريت في إنجلترا دراسة مقابلات مع 24 والداً. وتحدّثت العائلات عن حزنها على المستقبل الذي كانت تتخيّله. ولم يكن لهذا الحزن نهاية محدّدة؛ إذ كان يشتدّ ويخفّ مع الوقت. وكان الغضب والشعور بالذنب والوحدة من المشاعر التي ذُكرت كثيراً. وفي الغالب لم يأتِ التقبّل دفعة واحدة، بل تدريجياً.
المصدر: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
التركيز على ما في أيديكم
أُجري استطلاع شمل 266 والداً لديهم طفل غير مشخَّص. وكان الآباء والأمهات الذين يشعرون بقدر أكبر من السيطرة أقلّ شعوراً بعدم اليقين. وقال هؤلاء إنهم يجمعون المعلومات ويرفعون أصواتهم دفاعاً عن أطفالهم. وذكروا أيضاً أنهم يخصّصون وقتاً لراحة الطفل ولرعاية أنفسهم.
المصدر: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
التعرّف إلى عائلات مرّت بطريق مشابه
الحديث مع عائلات في وضع مشابه يمنحكم شعوراً بأنكم مفهومون، وقد يخفّف الشعور بالوحدة. لكن العثور على مجموعة مناسبة قد يكون صعباً لعدم وجود تشخيص. وقد تكون المنتديات عبر الإنترنت مفيدة. غير أن المعلومات فيها كثيراً ما تكون آراء شخصية. وللاطّلاع على جمعيات المرضى ومجموعات الأقران يمكنكم الرجوع إلى دليل «صحة مقدّم الرعاية».
المصدر: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
الدعم بحسب الاحتياج حتى من دون تشخيص
قد لا يُتوصَّل أبداً إلى تشخيص لبعض الأطفال. وفي هذه الحالة أيضاً ينبغي تخطيط التعليم والدعم الاجتماعي بحسب احتياجات الطفل. وتختار بعض العائلات التركيز على احتياجات الطفل اليوم وعلى الوقت الذي تقضيه معاً. وإذا شعرتم لفترة طويلة بتعب أو قلق شديدين، فيمكنكم التحدّث مع طبيبكم.
المصدر: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
أسئلة تطرحها على طبيبك
يمكنك طباعة هذه القائمة وأخذها معك إلى الموعد، وتدوين الإجابات أسفل كل سؤال.
- ما الفحوص التي أُجريت حتى الآن، وما الفحوص التي لم تُجرَ بعد؟
- هل يمكن إعادة دراسة بيانات الإكسوم أو الجينوم في المستقبل؟ متى وكيف؟
- إذا ظهرت معلومات جديدة، فمن سيبلغنا وكيف؟ ومتى ينبغي أن نراجعكم مرة أخرى؟
- هل يساعد فحص الأم والأب أيضاً، أو طريقة أخرى، في الوصول إلى التشخيص؟
- ما الأقسام الأخرى التي قد يفيد أن تفحص طفلنا؟
- من الطبيب الذي سينسّق المتابعة؟
- هل يمكننا التقدّم بطلب ÇÖZGER من دون تشخيص؟ وما المستندات التي ينبغي أن نحضرها؟
- ما الأعراض التي يفيدكم أن نصوّرها بالفيديو أو ندوّن ملاحظات عنها؟
- كيف نعرف هل هذا الفحص مشمول بتغطية SGK؟
- هل هناك بحث أو برنامج تسجيل يمكننا المشاركة فيه؟
هذا الدليل لأغراض التثقيف فقط، ولا يغني عن الاستشارة الطبية أو القانونية. إذا لاحظت معلومة ناقصة أو غير صحيحة، فراسلنا.