دليل إرشادي
الفحوص الجينية
يشرح هذا الدليل بلغة بسيطة فائدة الفحوص الجينية، من النمط النووي (تحليل الكروموسومات) إلى تحليل تسلسل الجينوم، وكيف تُقرأ النتائج، وكيف تُحمى بياناتكم الجينية في تركيا.
ما فائدة كل فحص؟
يختار الطبيب الفحص بحسب المرض المشتبه به؛ فإذا لم يكن التشخيص واضحاً قد يُطلب فحص أوسع، وإذا كان واضحاً قد يُطلب فحص أضيق.
فحص التحرّي ليس هو الفحص التشخيصي
يقدّر فحص التحرّي (الفحص المسحي) ما إذا كان خطر الإصابة بمرض ما مرتفعاً أم منخفضاً. ويُجرى لأشخاص ليست لديهم أعراض. وكون نتيجة التحرّي إيجابية لا يعني أن الشخص مريض. أما الفحص التشخيصي فيؤكّد المرض أو ينفيه لدى شخص لديه أعراض. وغالباً ما تُؤكَّد نتيجة التحرّي بفحص تشخيصي.
المصدر: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
النمط النووي (تحليل الكروموسومات)
النمط النووي (الكاريوتايب) صورة للكروموسومات في الخلية مرتّبةً بالتسلسل. ويُنظر فيه إلى ما إذا كان عدد الكروموسومات أو بنيتها مختلّاً. فقد يظهر مثلاً كروموسوم زائد أو جزء انتقل من مكانه. ويُستخدم في أمراض الكروموسومات التي يمكن التعرّف عليها مثل متلازمة داون. وقد يُطلب أيضاً عند وجود انتقال كروموسومي في الأسرة أو تاريخ من حالات إجهاض متكرّرة.
المصدر: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
المصفوفة الدقيقة الكروموسومية
تكشف المصفوفة الدقيقة (الميكرواري) الأجزاء الناقصة أو الزائدة في الكروموسومات التي تكون أصغر من أن تُرى بالعين. وهي من أوائل الفحوص التي تُطلب كثيراً عند تأخّر النموّ غير المفسَّر أو التوحّد أو وجود عدّة مشكلات خِلقية. وفي هذه الحالات تتيح الوصول إلى التشخيص أكثر من النمط النووي. لكنها لا ترى الحالات التي تنتقل فيها الأجزاء من مكانها فقط. وقد تفوتها أيضاً التغيّرات التي تظهر بنسبة قليلة في بعض الخلايا.
المصدر: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
فحص الجين الواحد ولوحة الجينات
يبحث فحص الجين الواحد في التغيّرات في جين واحد. ويُستخدم لتأكيد التشخيص عند الاشتباه في مرض معيّن. أما لوحة الجينات فتبحث في جينات كثيرة في الوقت نفسه. وتُفضَّل إذا كانت الأعراض تتوافق مع أمراض كثيرة أو إذا كان من الممكن أن يسبّب المرضَ عددٌ كبير من الجينات. وإذا كان في الأسرة تغيّر معروف، يمكن إجراء فحص للأقارب يبحث في ذلك التغيّر وحده.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
تحليل تسلسل الإكسوم والجينوم
الإكسوم هو أجزاء الجينات التي تصنع البروتينات. ويعادل نحو 1 بالمئة من الجينوم كله. ومعظم التغيّرات المعروفة المسبّبة للأمراض تقع في هذا الجزء. أما تحليل تسلسل الجينوم فيقرأ الحمض النووي (DNA) كله. وغالباً ما تُطلب هذه الفحوص عندما لا تتوصّل الفحوص الأضيق إلى تشخيص أو عندما يكون السبب غير واضح. وتُكتشف فيها تغيّرات كثيرة، لكن معنى كل منها ليس معروفاً.
المصدر: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
الاستشارة الوراثية قبل الفحص وبعده
الاستشارة الوراثية لقاء تتحدّثون فيه قبل الفحص عمّا يمكنكم معرفته، وبعده عمّا تعنيه النتيجة.
ماذا يحدث في الاستشارة؟
يسألكم الطبيب المختص في علم الوراثة عن تاريخكم الصحي وتاريخ أسرتكم. وقد يُجري فحصاً سريرياً ويقترح الفحص المناسب. وإذا وُضع التشخيص يشرح كيف يُورَث المرض واحتمال انتقاله إلى الأجيال التالية. لا يتّخذ المختص القرار نيابةً عنكم. ويحترم معتقداتكم ومشاعركم. وللاطّلاع على التعريف العام للاستشارة يمكنكم الرجوع أيضاً إلى دليل «التشخيص جديد».
المصدر: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
الإعلام والموافقة
قبل الفحص يُشرح لكم هدفه وحدوده ونتائجه المحتملة. وفي تركيا يحصل المركز على موافقتكم الصريحة بعد تقديم هذه المعلومات. ولا يُجري الإجراء إلا بعد ذلك. وبالنسبة إلى الأطفال الذين لا يستطيعون اتخاذ قرارهم بأنفسهم، يعطي الموافقةَ الأمُّ أو الأب أو الممثل القانوني. الموافقة ليست عقداً. ويمكنكم العدول عن الفحص حتى بعد أخذ العيّنة.
المصدر: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
كيف تُؤخذ العيّنة ومتى تصدر النتيجة؟
يُجرى الفحص غالباً على عيّنة من الدم أو اللعاب. وأحياناً تُؤخذ خلايا من باطن الخدّ بعود قطني. وتُرسَل العيّنة إلى مختبر وراثي. ويُقال لكم متى ستصدر النتيجة. وقد يستغرق ذلك أسابيع، وأحياناً أشهراً، بحسب نوع الفحص. وعند صدور النتيجة يمكن عقد لقاء استشارة جديد.
المصدر: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
فهم النتائج
نتائج الفحوص الجينية ليست واضحة دائماً؛ ولا بدّ من تفسير النتيجة مع تاريخ الأسرة والأعراض.
النتيجة الإيجابية
تعني النتيجة الإيجابية أن المختبر وجد تغيّراً في الجين أو الكروموسوم الذي فُحص. وقد يؤكّد ذلك تشخيصاً أو يُظهر أن الشخص حامل للتغيّر الجيني. لكنه في الغالب لا يستطيع أن يقول مدى شدّة المرض. وقد يتأثّر أفراد الأسرة أيضاً بهذه النتيجة. ومن الممكن، وإن كان نادراً جداً، أن تكون النتيجة إيجابية كاذبة.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
النتيجة السلبية
تعني النتيجة السلبية أنه لم يوجد في الموضع الذي فُحص تغيّر معروف بتأثيره في الصحة. لكن هذا لا يعني دائماً عدم وجود سبب وراثي. فكثير من الفحوص لا ترى جميع التغيّرات التي تسبّب مرضاً ما. ولذلك قد يلزم فحص آخر أو إعادة الفحص لاحقاً. ويمكنكم مناقشة ما ينبغي فعله مع طبيبكم.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
المتغيّر غير المؤكَّد الدلالة (VUS)
أحياناً لا يُعرف ما إذا كان التغيّر الذي وُجد يسبّب المرض أم لا. ويُسمّى هذا متغيّراً غير مؤكَّد الدلالة، ويُكتب اختصاراً VUS. وهذه النتيجة لا تؤكّد التشخيص ولا تنفيه. وقد يساعد فحص أفراد الأسرة المصابين وغير المصابين أحياناً في توضيح النتيجة. ومع تقدّم العلم قد يُفهم معنى هذا التغيّر بشكل أفضل في المستقبل.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
الموجودات الثانوية (غير المتوقَّعة)
قد تكشف فحوص الإكسوم والجينوم أيضاً تغيّراً لا علاقة له بالمرض المبحوث عنه. ويُسمّى هذا موجودات ثانوية. فقد تُظهر مثلاً خطراً مستقبلياً للإصابة ببعض أنواع السرطان أو أمراض القلب. وقد تفيد هذه المعلومات في اتخاذ تدابير مبكرة، لكنها قد تسبّب القلق أيضاً. وفي بعض البلدان يمكن للشخص أن يختار عدم معرفة هذه الموجودات. ويمكنكم سؤال طبيبكم عن ذلك قبل الفحص.
المصدر: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
إعادة التقييم
الفحص الذي لا يتوصّل اليوم إلى تشخيص يمكن إعادة دراسته بعد سنوات في ضوء معلومات جديدة. ووفقاً لمراجعة علمية، وُضع تشخيص جديد في نحو عُشر الملفات التي أُعيد النظر فيها. وجاءت معظم التشخيصات الجديدة من معلومات علمية ظهرت حديثاً. ويمكنكم أن تسألوا طبيبكم هل يمكن إعادة دراسة بيانات الإكسوم أو الجينوم في المستقبل.
المصدر: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
معنى النتيجة للأسرة
لأن أفراد الأسرة يتشاركون جزءاً من جيناتهم، فقد تعني نتيجة شخص واحد أقاربه أيضاً.
فحص الوالدين والأقارب
عند العثور على تغيّر، قد يقترح الطبيب فحص الأم والأب أو أقارب آخرين أيضاً. وقد يساعد ذلك في فهم النتيجة بشكل أفضل. ويمكن للأقارب أيضاً أن يعرفوا هل يحملون التغيّر نفسه أم لا. ويمكنكم مناقشة من قد يحتاج إلى الفحص في الاستشارة الوراثية. وقرار إجراء الفحص أو عدم إجرائه يعود إلى كل شخص بالغ بنفسه.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
فحص كون الشخص حاملاً للتغيّر الجيني
الحامل للتغيّر الجيني هو شخص يحمل نسخة واحدة من تغيّر يسبّب مرضاً، لكنه في الغالب ليس مريضاً. وقد يُقترح فحص الكشف عن حاملي الجين على الأشخاص الذين في أسرهم مرض وراثي. وإذا فُحص الأم والأب المستقبليان معاً، فإن الفحص يعطي معلومات عن احتمال إصابة الأطفال بالمرض. وقد شُرحت برامج الفحص الحكومية قبل الزواج في دليل «التشخيص جديد».
المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
معلومات ومشاعر غير متوقَّعة
قد تثير النتائج الغضب أو القلق أو الحزن أو الشعور بالذنب. وهذه المشاعر شائعة جداً. وقد تسبّب النتيجة توتراً داخل الأسرة أيضاً. وقد يكشف الفحص أحياناً معلومة لم تكن معروفة عن صلات القرابة. ومن أمثلة ذلك أن يكون الشخص متبنّى. ويمكنكم مناقشة هذا الاحتمال مع المستشار قبل الفحص.
المصدر: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
سرّية بياناتكم الجينية
في تركيا تُعدّ البيانات الجينية بيانات شخصية ذات طبيعة خاصة يحميها القانون.
البيانات الجينية بيانات شخصية ذات طبيعة خاصة
وفقاً لـ Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK – قانون حماية البيانات الشخصية) تُعدّ البيانات الصحية والجينية بيانات شخصية ذات طبيعة خاصة. ومعالجة هذه البيانات محظورة من حيث المبدأ. لكن يمكن معالجتها في الحالات التي يحدّدها القانون. ومن ذلك مثلاً أن تكون لديكم موافقة صريحة أو أن يكون ذلك ضرورياً للتشخيص والعلاج. ويتولّى ذلك أشخاص ملزَمون بحفظ السرّ أو مؤسسات مخوَّلة. كما يجب اتخاذ تدابير أمنية إضافية.
المصدر: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
لمن يمكن إبلاغ نتائجكم؟
لا يجوز لمركز الوراثة أن يُبلغ أحداً بنتيجتكم دون موافقتكم الصريحة. وهذه القاعدة منصوص عليها في اللائحة. وتُحفظ السجلات أيضاً وفقاً لقانون حماية البيانات. والنظام الذي تُحفظ فيه السجلات محميّ من الدخول من الخارج. ويمكنكم أن تسألوا قبل الفحص لمن ستُعطى النتيجة.
حقوقكم المتعلّقة ببياناتكم
يمكنكم التقدّم بطلب إلى المؤسسة التي تحتفظ ببياناتكم. ويمكنكم أن تسألوا عن الغرض من استخدام بياناتكم. ويمكنكم أيضاً معرفة الجهات التي أُعطيت لها. وإذا كانت خاطئة يمكنكم طلب تصحيحها. وإذا توافرت الشروط الواردة في القانون يمكنكم أيضاً طلب حذفها. ويُقدَّم الطلب كتابةً. وتردّ المؤسسة في غضون ثلاثين يوماً على الأكثر. ومن حيث المبدأ لا تُستوفى رسوم مقابل ذلك.
المصدر: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
أين وكيف يُجرى الفحص في تركيا؟
تُقدَّم خدمة التشخيص الوراثي في مراكز حاصلة على إذن من وزارة الصحة (Sağlık Bakanlığı) وبطلب من الطبيب.
مراكز تشخيص الأمراض الوراثية وتقييمها
يعمل في هذه المراكز مختبر وراثي وعيادة خارجية معاً. أي إنه يُجرى فيها الفحص وتُقدَّم الاستشارة الوراثية أيضاً. وتُفتتح المراكز بترخيص أو شهادة إذن تصدرها وزارة الصحة. ويعمل في المركز أطباء مختصون في علم الوراثة الطبية أو في علم الوراثة لدى الأطفال. ولا يجوز تقديم هذه الخدمة دون شهادة إذن.
متى تدفع SGK التكاليف؟
يخضع دفع SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي) لتكاليف الفحوص الجينية للقواعد الواردة في Sağlık Uygulama Tebliği (SUT – بلاغ التطبيقات الصحية). ويجب على الطبيب أن يكتب في استمارة الطلب سبب الحاجة إلى الفحص. ويُذكر أيضاً هل الفحص ضروري للتشخيص وهل يغيّر العلاج. ولا تدفع SGK تكاليف الفحوص الجينية الجزيئية التي يُجريها الشخص بناءً على رغبته دون ضرورة طبية أو قضائية. ويمكنكم أن تسألوا مستشفاكم عن وضعكم الخاص.
المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
بعض المحظورات في اللائحة
لا يجوز في المراكز إجراء فحوص الأمراض الوراثية أو الاستعداد الوراثي إلا لضرورة طبية أو لبحث طبي. وفي التشخيص الوراثي أثناء الحمل أو في أطفال الأنابيب، لا يجوز إجراء فحص لمجرّد معرفة جنس الجنين دون سبب طبي. ويُلغى ترخيص المركز الذي يخالف هذه القاعدة. وقد تناول دليل «التخطيط للحمل» الفحوص أثناء الحمل بشكل منفصل.
الفحوص التي تُباع مباشرةً للمستهلك
الفحوص الجينية التي تُشترى عبر الإنترنت أو دون طبيب لا تحلّ محلّ الفحوص التشخيصية التي يطلبها الطبيب.
ما الذي لا تستطيع هذه الفحوص قوله؟
هذه الفحوص لا تبحث غالباً في جميع التغيّرات في الجين، بل في عدد قليل منها فقط. ولا تستطيع أن تقول بشكل قاطع هل ستُصابون بمرض ما أم لا. ويجب تأكيد نتائجها بفحص يُجرى بطلب من الطبيب قبل استخدامها في أي قرار طبي. وإذا أقلقتكم النتيجة يمكنكم التحدّث مع طبيب مختص في علم الوراثة.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
أسئلة تُطرح بشأن الخصوصية
حمضكم النووي خاص بكم، لكنكم تتشاركون جزءاً منه مع أقاربكم. وقبل الشراء يمكنكم قراءة سياسة الخصوصية لدى الشركة بعناية. انظروا كيف تُحمى البيانات وهل تُشارَك مع الآخرين أو تُباع. واسألوا أيضاً هل يمكنكم حذف بياناتكم. واعرفوا ماذا سيحدث لعيّنتكم إذا أُغلقت الشركة أو بيعت. وإرسال العيّنة إلى الخارج يعني أن بياناتكم ستذهب إلى الخارج أيضاً.
المصدر: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
القاعدة في تركيا
في تركيا لا يجوز لمراكز الوراثة المرخَّصة إجراء فحوص الأمراض أو الاستعداد الوراثي إلا لضرورة طبية أو لبحث طبي. كما أن SGK لا تدفع تكاليف الفحوص التي يُجريها الشخص بناءً على رغبته. ولذلك إذا كنتم تفكّرون في إجراء فحص جيني فمن المفيد أن تتحدّثوا أولاً مع طبيبكم. وبذلك يمكن إجراء الفحص المناسب مصحوباً بالاستشارة.
المصدر: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
أسئلة تطرحها على طبيبك
يمكنك طباعة هذه القائمة وأخذها معك إلى الموعد، وتدوين الإجابات أسفل كل سؤال.
- ما السؤال الذي يبحث هذا الفحص عن إجابته؟ ولماذا اخترتم هذا الفحص؟
- هل يمكن أن تغيّر نتيجة الفحص علاج طفلي أو متابعته؟
- إذا كانت النتيجة سلبية أو ظهر متغيّر غير مؤكَّد الدلالة (VUS)، فما الخطوة التالية؟
- هل يلزم فحص الأم والأب أو أقارب آخرين أيضاً؟
- هل يُبلَّغ عن الموجودات الثانوية في فحص الإكسوم أو الجينوم؟ وهل يمكنني أن أختار عدم معرفتها؟
- متى تصدر النتيجة؟ ومن سيشرحها وكيف؟
- هل يشمل SGK هذا الفحص؟ وهل علينا أن ندفع شيئاً؟
- كم من الوقت ستُحفظ بياناتي وعيّنتي؟ وهل ستُستخدم في البحث العلمي؟
- هل يمكن إعادة دراسة هذه البيانات في المستقبل؟ وماذا علينا أن نفعل لذلك؟
هذا الدليل لأغراض التثقيف فقط، ولا يغني عن الاستشارة الطبية أو القانونية. إذا لاحظت معلومة ناقصة أو غير صحيحة، فراسلنا.