الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 10/16
عالميالتشخيص والفحص المبكر
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في ريزه وإسطنبول، دُرست حالات 6 مرضى مصابين بالسماك المرتبط بجين ALOX12B.
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على plozasiran للبالغين المصابين بمتلازمة الكيلومكرونات العائلية (FCS)، إضافة إلى الحمية الغذائية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
الولايات المتحدةالسياسات الصحية
حدّد مسؤولون في إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، في مجلة NEJM، مسار موافقة يُسمّى «الآلية المعقولة» للعلاجات المصمَّمة لكل فرد التي يتعذّر إجراء دراسات عشوائية بشأنها.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة حالات 24 طفلًا مصابين بالنوع 1 من الحثل العضلي التوتري.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
طبّقت جامعة إيجه جدول نقاط على 38 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم بـFCS جينيًا.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على مزيج doxecitine و doxribtimine للأطفال والبالغين المصابين بعوز TK2 الذين بدأت أعراضهم في سن 12 عامًا أو قبل ذلك.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، تمت متابعة 24 رضيعًا مشخّصين بالتشنجات الطفلية في أثناء العلاج بجرعة منخفضة من ACTH.
المملكة المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
انضم 25,000 رضيع إلى دراسة Generation Study التي تجريها Genomics England مع NHS (هيئة الخدمات الصحية الوطنية).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست كلية الطب بجامعة إسطنبول حالات 54 امرأة مصابة بداء ويلسون.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على obinutuzumab إضافةً إلى العلاج المعياري لدى البالغين المصابين بالتهاب الكلية الذئبي النشط.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خضع 48 مريضًا من مناطق مختلفة في تركيا لفحص العين والأذن.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة إسطنبول-جراح باشا، أُجري استبيان مع عائلات أطفال مصابين بداء ستيل.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة إسطنبول، أُجري اختبار جيني لبالغين مشخّصين بنقص المناعة الشائع المتغير.