Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Plozasiran für Erwachsene mit FCS zusätzlich zur Diät zugelassen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
USAGesundheitspolitik
Leitende Vertreter der FDA haben im NEJM einen Zulassungsweg namens „plausibler Mechanismus“ für individuell zugeschnittene Therapien beschrieben, für die keine randomisierten Studien möglich sind.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat die Kombination aus Doxecitin und Doxribtimin für Kinder und Erwachsene mit TK2-Mangel zugelassen, deren Beschwerden im Alter von 12 Jahren oder früher begonnen haben.
Vereinigtes KönigreichDiagnose und Screening
An der Generation Study, die Genomics England gemeinsam mit dem NHS (staatlicher britischer Gesundheitsdienst) durchführt, haben 25.000 Babys teilgenommen.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Obinutuzumab für Erwachsene mit aktiver Lupusnephritis zusätzlich zur Standardbehandlung zugelassen.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.
IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
EuropaDiagnose und Screening
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Zur hohen Dosis der experimentellen Gentherapie mit der Bezeichnung AMT-130 wurden Ergebnisse bekannt gegeben.
WeltweitForschung und klinische Studien
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Sebetralstat zur Behandlung von Attacken des hereditären Angioödems zugelassen.