Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität untersuchte 51 Patientinnen und Patienten mit Zystinose mit Tests von Gehirn, Nerven und Gehör.
WeltweitForschung und klinische Studien
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten Patientinnen und Patienten mit NF2 zwei Jahre lang Bevacizumab.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinderendokrinologische Zentren in der Türkei untersuchten 69 Kinder mit Silver-Russell-Syndrom.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
EuropaForschung und klinische Studien
Eine Studie, die Optionen für die Erstbehandlung der Lungensarkoidose vergleicht, wurde veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie.
EUDiagnose und Screening
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 187 Patientinnen und Patienten mit CTEPH aus acht spezialisierten Zentren ausgewertet.
ÄgyptenForschung und klinische Studien
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 29 Kinder mit Veränderungen im Gen NPHS1 untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Die Intensivstationsdaten von Kinderkliniken in den USA wurden ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität wertete 491 Kinder mit Retinoblastom aus, die sie über 51 Jahre betreut hatte.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 172 Menschen mit PAH und hohem Sterberisiko teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte aus der Türkei und Ägypten untersuchten Kinder mit erhöhtem Augeninnendruck infolge eines Sturge-Weber-Syndroms.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden an einem einzelnen Zentrum die Unterlagen von 29 Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 ausgewertet.