Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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USAForschung und klinische Studien
Bei 175 Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wurde Carbetocin als Nasenspray mit Placebo verglichen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Insgesamt 26 Erwachsene mit Kennedy-Krankheit wurden bis zu 18 Monate lang alle sechs Monate mit einer Ganzkörper-Muskel-MRT untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie mit Ampreloxetin nahmen 73 Menschen mit MSA teil, deren Blutdruck beim Aufstehen abfällt.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Aufzeichnungen aus 20 Jahren von 130 Menschen mit PAP aus drei Ländern wurden verglichen.
Vereinigtes Königreich und EuropaForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte TOPaZ-Studie testete zwei Arzneimittel zusammen bei Erwachsenen mit Glasknochenkrankheit.
TürkeiForschung und klinische Studien
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 25 Kindern mit schwerem Von-Willebrand-Syndrom wurde eine Phase-3-Studie durchgeführt.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde Bitopertin bei 15 Erwachsenen mit DBA getestet, die nicht auf Kortison ansprachen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden zwischen 2011 und 2025 bei 6 Betroffenen unter 18 Jahren 7 Operationen durchgeführt.
EuropaForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit AADC-Mangel eine Gentherapie in beide Seiten des Gehirns.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kindernephrologinnen und Kindernephrologen in der Türkei haben in einem nationalen Register Kinder mit primärer Hyperoxalurie untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 134 Erwachsene mit Phenylketonurie untersucht, die dort betreut werden.
ÖsterreichForschung und klinische Studien
In Wien wurden 17 Erwachsene mit Friedreich-Ataxie, die eine Behandlung mit Omaveloxolon begannen, ein Jahr lang beobachtet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 114 Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren teil.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben Ländern wurden Patientinnen und Patienten aus 11 Zentren mit genetisch gesicherter primärer ziliärer Dyskinesie ein Jahr lang beobachtet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde die Ernährung von 40 Menschen mit LCHAD-Mangel im Abstand von zwei Jahren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 14 Menschen mit MPS, die eine Enzymersatztherapie erhielten, zwei Jahre lang begleitet.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht.