Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
Türkei Diagnose und Screening 14. Mai 2026
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
Israel Forschung und klinische Studien 13. Mai 2026
In Israel wurden die Unterlagen von 14 Menschen mit Williams-Syndrom ausgewertet, die wegen Angst oder Depression Medikamente erhielten.
Weltweit Forschung und klinische Studien 11. Mai 2026
Es wurden 11 Studien, die eine ins Auge gegebene Gentherapie bei Chorioideremie untersuchten, gemeinsam ausgewertet.
Türkei Forschung und klinische Studien 4. Mai 2026
In der Türkei wurden die Daten von 963 Kindern mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) aus 15 Zentren ausgewertet.
Türkei Diagnose und Screening 2. Mai 2026
An der Hacettepe-Universität wurden 10 Menschen mit FOP untersucht.
International Forschung und klinische Studien 29. April 2026
Die Ergebnisse einer Phase-3-Studie mit Denecimig, das unter die Haut gespritzt wird, bei Hämophilie A wurden veröffentlicht.
Weltweit Forschung und klinische Studien 28. April 2026
Die abschließenden Ergebnisse der Enzymtherapie Olipudase alfa bei Erwachsenen mit saurem Sphingomyelinase-Mangel wurden veröffentlicht.
Türkei Forschung und klinische Studien 26. April 2026
An der Çukurova-Universität wurden die Daten von Kindern mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie ausgewertet.
International Forschung und klinische Studien 21. April 2026
Die in The Lancet veröffentlichte NIMBLE-Studie untersuchte Cemdisiran bei Myasthenia gravis.
Weltweit Forschung und klinische Studien 17. April 2026
Bei Kindern mit Alagille-Syndrom wurden Fettablagerungen in der Haut untersucht.
Weltweit Forschung und klinische Studien 14. April 2026
In Australien wurde 6 Menschen mit fortgeschrittener RP ein Medikament per Spritze in 12 Augen gegeben.
Türkei Forschung und klinische Studien 11. April 2026
Unter Leitung der Hacettepe-Universität wurden Kinder türkischer Herkunft mit CAPS in zwei Ländern untersucht.
USA Forschung und klinische Studien 10. April 2026
In den USA erhielt ein 20 Monate alter Junge mit Hurler-Syndrom eine experimentelle Gentherapie.
Türkei Forschung und klinische Studien 10. April 2026
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
Türkei Diagnose und Screening 6. April 2026
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war.
Türkei Diagnose und Screening 2. April 2026
Eine Studie des Stadtkrankenhauses Kayseri hat die Diagnoseverzögerung bei Morbus Wilson untersucht.
Türkei Forschung und klinische Studien 30. März 2026
Unter Aufsicht des Gesundheitsministeriums wurden landesweit in der Türkei die Schwangerschaftsverläufe von Frauen mit systemischer Sklerose untersucht.
Weltweit Forschung und klinische Studien 27. März 2026
An der Phase-3-Studie nahmen 270 Menschen im Alter von 2 bis 55 Jahren teil.
Türkei Forschung und klinische Studien 27. März 2026
Ein Zentrum in Istanbul untersuchte Syndrome, bei denen sich die Schädelknochen zu früh schließen.
Europa Forschung und klinische Studien 23. März 2026
Die Europäische Allianz der Rheumatologie-Verbände (EULAR) hat ihre Behandlungsempfehlungen für Morbus Behçet aktualisiert.