TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Neue Genbefunde bei 13 Menschen mit Kabuki-Syndrom
Genetik-Teams in Ankara und Trabzon untersuchten Patientinnen und Patienten mit Kabuki-Syndrom.
Begutachtete VeröffentlichungKabuki
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
235 Meldungen · Seite 9/12
TürkeiForschung und klinische Studien
Adana: Bei 10 Kindern mit genetisch gesicherter HSP wurden 6 neue Genveränderungen gefunden
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungHSP
WeltweitForschung und klinische Studien
318 Menschen mit Retinoschisis aus 9 Ländern unter Leitung aus Ankara: Die meisten Augen ohne Operation beobachtet
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
Begutachtete VeröffentlichungRetinoschisis
TürkeiForschung und klinische Studien
Nationale Gesundheitsdaten: In der Türkei leben mehr als 160.000 Menschen mit FMF
Anhand der e-Nabız-Daten des Gesundheitsministeriums wurden die Menschen mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) in der Türkei gezählt.
Begutachtete VeröffentlichungFMF
FrankreichForschung und klinische Studien
Kleine Phase-2-Studie zum experimentellen AZP2006 bei PSP in Frankreich: als sicher bewertet
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.
Begutachtete VeröffentlichungPSP
IndienForschung und klinische Studien
Späte Diagnose bei Tyrosinämie Typ 1: Alle 18 Kinder in Indien hatten bei der Diagnose eine Zirrhose
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
Begutachtete VeröffentlichungTyrosinämie Typ 1
EuropaDiagnose und Screening
Italien, 5 Jahre Neugeborenen-Screening: MCAD-Mangel bei etwa einem von 22.000 Babys
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungMCAD-Mangel
TürkeiForschung und klinische Studien
Ankara: Nachbeobachtung von fünf Kindern mit VKH-Krankheit über im Median acht Jahre veröffentlicht
In Ankara haben Augenärztinnen und Augenärzte fünf Kinder mit VKH-Krankheit über lange Zeit nachbeobachtet.
Begutachtete VeröffentlichungVKH-Syndrom
TürkeiForschung und klinische Studien
Klassische Homocystinurie: Cholin-Ergänzung senkte das Homocystein – kleine Studie aus Istanbul
Die Universität Istanbul gab 15 Patientinnen und Patienten, deren Homocystein trotz Behandlung hoch blieb, 8 Wochen lang Cholin.
Begutachtete VeröffentlichungHomocystinurie
TürkeiForschung und klinische Studien
252 Menschen mit Takayasu-Arteriitis aus 11 Zentren in der Türkei: Bei einem Drittel undichte Aortenklappe
In der Türkei wurden 252 Menschen mit Takayasu-Arteriitis aus 11 rheumatologischen Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungTakayasu
WeltweitForschung und klinische Studien
Verlauf bei 70 Menschen mit fortgeschrittener PH1: Nierenfunktion sank rasch, hohe Sterblichkeit
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
Begutachtete VeröffentlichungPH1
USAForschung und klinische Studien
Tuberöse Sklerose: Medikament vor Beginn von Anfällen machte bei Entwicklung und Autismus keinen Unterschied
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.
Begutachtete VeröffentlichungTuberöse Sklerose
TürkeiForschung und klinische Studien
Eskişehir: In 350 Muskelbiopsien 7 Fälle von McArdle-Krankheit gefunden, zwei davon mit Nierenversagen
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungMorbus McArdle
EuropaForschung und klinische Studien
Daten zum Gitelman-Syndrom von 587 Betroffenen aus Europa: Müdigkeit und Salzhunger stehen im Vordergrund
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
Begutachtete VeröffentlichungGitelman
TürkeiForschung und klinische Studien
Angeborenes Glaukom im Süden der Türkei: Erfolg der kombinierten Operation hielt über 5 Jahre länger an
In einem Augenzentrum im Süden der Türkei wurden Operationen bei angeborenem Glaukom (Grünem Star) ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungAngeborenes Glaukom
WeltweitForschung und klinische Studien
Stammzelltransplantation beim STAT3-Hyper-IgE-Syndrom: Fünfjahresüberleben bei 41 Betroffenen 93 %
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
Begutachtete VeröffentlichungHyper-IgE (Hiob)
WeltweitForschung und klinische Studien
Autoimmune PAP: Inhaliertes Molgramostim verbesserte in einer Phase-3-Studie den Gasaustausch der Lunge
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
Begutachtete VeröffentlichungPAP
TürkeiDiagnose und Screening
Gentest bei 50 Betroffenen mit Morbus Stargardt in Ankara: Diagnose bei mehr als der Hälfte bestätigt
In Ankara wurden die Gentestergebnisse von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Stargardt ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungStargardt
FrankreichForschung und klinische Studien
Gleichgewichtsprobleme bei Kindern mit Waardenburg-Syndrom häufig: höheres Risiko bei SOX10-Veränderung
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungWaardenburg-Syndrom
TürkeiDiagnose und Screening
2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert in Ankara untersucht: Bei 16 wurde Hypophosphatasie festgestellt
Am Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungHypophosphatasie