Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität wertete die Unterlagen von 132 Patientinnen und Patienten mit gesicherter genetischer Diagnose aus.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 215 Patientinnen und Patienten aus 19 hämatologischen Zentren in das Register aufgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus vielen Provinzen der Türkei untersuchten Patientinnen und Patienten mit GPA, deren Erkrankung mit einer Gelenkentzündung begann.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
USAForschung und klinische Studien
Die Chan Zuckerberg Initiative und das Innovative Genomics Institute haben die Gründung eines neuen Zentrums angekündigt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut.
USAForschung und klinische Studien
In der HEALEY-ALS-Studie an 60 Zentren in den USA wurde Trehalose getestet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität untersuchte 51 Patientinnen und Patienten mit Zystinose mit Tests von Gehirn, Nerven und Gehör.
WeltweitForschung und klinische Studien
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten Patientinnen und Patienten mit NF2 zwei Jahre lang Bevacizumab.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinderendokrinologische Zentren in der Türkei untersuchten 69 Kinder mit Silver-Russell-Syndrom.
USAForschung und klinische Studien
Die erste Person mit septischer Granulomatose (chronischer Granulomatose) erhielt die experimentelle Behandlung PM359, bei der der Genfehler in den eigenen Stammzellen mit Prime Editing korrigiert wurde.
EuropaForschung und klinische Studien
Eine Studie, die Optionen für die Erstbehandlung der Lungensarkoidose vergleicht, wurde veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie.