EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
ELA: la trehalosa intravenosa no frenó la enfermedad en un estudio de fase 2/3
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
Publicación revisada por paresELA
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
172 novedades · página 8/9
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Iptacopán oral en la HPN: publicados los resultados finales a 48 semanas de dos estudios de fase 3
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
Publicación revisada por paresHPN
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
NF2 y bevacizumab: mayor reducción en los tumores nerviosos distintos de los del nervio auditivo
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
Publicación revisada por paresNF2
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
Prueba genética en 37 pacientes en Eslovaquia: en el síndrome de Pendred y el conducto ensanchado del oído interno se halló la causa en un tercio
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
Publicación revisada por paresPendred
MundialPolítica sanitaria
La Asamblea Mundial de la Salud adopta por unanimidad su primera resolución sobre enfermedades raras
La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud aprobó, a iniciativa de Egipto y España, la primera resolución que reconoce las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial.
Declaración o normativa oficial
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Primeros resultados positivos en el primer paciente tratado con edición prime
El primer paciente con enfermedad granulomatosa crónica recibió el tratamiento experimental PM359, en el que se corrigió un error genético en sus propias células madre mediante edición prime.
Resultado preliminarEGC
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Sarcoidosis pulmonar: como primer tratamiento, el metotrexato no fue inferior a la prednisona
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
Publicación revisada por paresSarcoidosis
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se aplica por primera vez una terapia de edición génica diseñada para un único bebé
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.
Publicación revisada por paresDeficiencia de CPS1
UEDiagnóstico y cribado
El proyecto europeo Screen4Care define una lista de 245 genes para el cribado genético neonatal
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
Publicación revisada por pares
JapónNuevos tratamientos y aprobaciones
Japón aprueba de forma condicional la terapia génica para la DMD delandistrogén moxeparvovec
El Ministerio de Sanidad de Japón aprobó de forma condicional y por tiempo limitado el delandistrogén moxeparvovec para niños con DMD.
Aprobación oficial del medicamentoDMD
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprueba el prademagén zamikeracel para las heridas de la piel de mariposa (EBDR)
La FDA aprobó el prademagén zamikeracel para las heridas de pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
Aprobación oficial del medicamentoEB
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
87 niños con Glanzmann en Egipto: en más de la mitad, los padres eran parientes
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
Publicación revisada por paresGlanzmann
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En el síndrome de Brugada, la ablación redujo los episodios de arritmia peligrosa
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
Publicación revisada por paresBrugada
UENuevos tratamientos y aprobaciones
UE: opinión favorable para el efgartigimod subcutáneo en la PDIC
El 25 de abril de 2025, el CHMP, comité científico de la Agencia Europea de Medicamentos, emitió una opinión favorable.
Aprobación oficial del medicamentoPDIC (CIDP)
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica con células madre en la LDM: beneficio a largo plazo en niños tratados antes de que aparecieran los síntomas
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
Publicación revisada por paresLDM
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba un gel de terapia génica para las heridas de la piel de mariposa distrófica
La Comisión Europea aprobó el beremagén geperpavec para las heridas de la piel de mariposa distrófica (epidermólisis bullosa distrófica).
Aprobación oficial del medicamentoEB
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Datos de cuidados intensivos en bebés con síndrome de Treacher Collins: se analizó a 103 bebés
Se revisaron los registros de cuidados intensivos de hospitales pediátricos de Estados Unidos.
Publicación revisada por paresTreacher Collins
MundialInvestigación y ensayos clínicos
HAP de alto riesgo: añadir sotatercept redujo los eventos graves en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 172 pacientes con HAP con alto riesgo de muerte.
Publicación revisada por paresHAP
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba el fitusirán para la hemofilia A y B
La FDA aprobó el fitusirán para prevenir hemorragias en pacientes con hemofilia A o B.
Aprobación oficial del medicamentoHemofilia
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba el diazóxido colina para el hambre excesiva en el síndrome de Prader-Willi
La FDA aprobó el 26 de marzo de 2025 los comprimidos de diazóxido colina para el hambre excesiva en el síndrome de Prader-Willi.
Aprobación oficial del medicamentoPrader-Willi