TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos nuevas variantes genéticas en tres familias con acromatopsia en Turquía
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
Publicación revisada por paresAcromatopsia
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Displasia ectodérmica en 25 familias de Turquía: siete nuevas variantes genéticas
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
Publicación revisada por paresDisplasia ectodérmica
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba el mirdametinib para los neurofibromas plexiformes asociados a NF1 que no pueden operarse
Para los neurofibromas plexiformes asociados a NF1, la Comisión Europea concedió una aprobación condicional al mirdametinib.
Aprobación oficial del medicamentoNF1
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Afectación articular en 56 pacientes con GPA en Turquía: en la mayoría se afectaron varias articulaciones a la vez
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
Publicación revisada por paresGPA (Wegener)
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Angelman: el rugonersén resultó seguro en un estudio de fase 1
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
Publicación revisada por paresAngelman
MundialDiagnóstico y cribado
Entre las causas genéticas de acumulación de líquido en el feto, la enfermedad lisosomal más frecuente fue la MPS VII
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
Publicación revisada por paresSíndrome de Sly
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se crea un nuevo centro de terapias de edición génica individualizadas para niños
La Chan Zuckerberg Initiative y el Innovative Genomics Institute anunciaron la creación de un nuevo centro.
Declaración o normativa oficial
Reino UnidoPolítica sanitaria
El plan de salud a 10 años de Inglaterra se propone ofrecer pruebas genómicas a los recién nacidos
El plan de salud a 10 años del Gobierno de Inglaterra se propone ofrecer, a largo plazo, la secuenciación del genoma al nacer a todas las personas.
Declaración o normativa oficial
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba un nuevo modulador triple de CFTR en dosis única diaria para la fibrosis quística
La Comisión Europea aprobó la combinación de vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para la fibrosis quística.
Aprobación oficial del medicamentoFibrosis quística
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Una terapia génica mejoró la audición de 10 pacientes con sordera congénita por el gen OTOF
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
Publicación revisada por paresOTOF
TurquíaSGK y financiación
El SGK incluirá en el reembolso un medicamento utilizado para la fibrosis quística
El SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía) anunció que incluirá en la lista de reembolso un medicamento para la fibrosis quística.
Declaración o normativa oficialFibrosis quística
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Amaurosis congénita de Leber por el gen LCA5: una terapia génica mejoró la visión en 3 adultos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
Publicación revisada por paresACL (LCA)
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Trasplante de células madre en 21 niños con alfa-manosidosis: no hubo muertes y algunos signos disminuyeron
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
Publicación revisada por paresAlfa-manosidosis
TurquíaPolítica sanitaria
La Sociedad Turca de Reumatología publica sus primeras recomendaciones nacionales de diagnóstico y tratamiento de la arteritis de Takayasu
El grupo de trabajo sobre Takayasu de la Sociedad Turca de Reumatología publicó las primeras recomendaciones nacionales.
Publicación revisada por paresTakayasu
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Primera aprobación en EE. UU. para la alcaptonuria: la nitisinona reduce el ácido homogentísico en la orina
La FDA aprobó la nitisinona para reducir el ácido homogentísico en la orina en adultos con alcaptonuria.
Aprobación oficial del medicamentoAlcaptonuria
TurquíaSGK y financiación
El SGK pagó 54,4 mil millones de liras por tratamientos de enfermedades raras en 2024
El ministro Işıkhan anunció que en 2024 se destinaron 54,4 mil millones de liras a tratamientos de enfermedades raras.
Noticia de prensa
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea concede una aprobación condicional al givinostat oral para la DMD
La Comisión Europea concedió una autorización condicional de comercialización al givinostat para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Aprobación oficial del medicamentoDMD
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: estudio de los hallazgos inmunitarios y los signos de evolución grave en 72 pacientes con DiGeorge
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
Publicación revisada por paresDiGeorge (22q11)
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
ELA: la trehalosa intravenosa no frenó la enfermedad en un estudio de fase 2/3
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
Publicación revisada por paresELA
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Çukurova: 51 pacientes con cistinosis; afectación del sistema nervioso en uno de cada dos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
Publicación revisada por paresCistinosis