Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante 5 años a pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber debida a una variante del gen MT-ND4 tratados con una terapia génica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Hacettepe de Ankara se estudiaron los vasos oculares de pacientes con anemia de Fanconi.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En seis países, entre ellos Turquía, 66 pacientes con HFHo tomaron dos medicamentos de forma sucesiva.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se estudió a 311 pacientes con CMT de 265 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Mármara se estudió genéticamente a 18 pacientes pediátricos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos del Hospital Bilkent Şehir de Ankara estudiaron a niños con síndrome de Cornelia de Lange.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el 13 de diciembre de 2024 el crinecerfont para la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clásica.
TurquíaPolítica sanitaria
El Ministerio de Sanidad aumentará el número de centros de tratamiento e investigación de enfermedades raras.
EE. UU.Diagnóstico y cribado
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Gazi se llevan a cabo dos ensayos clínicos de terapia génica.