Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
La Chan Zuckerberg Initiative y el Innovative Genomics Institute anunciaron la creación de un nuevo centro.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El primer paciente con enfermedad granulomatosa crónica recibió el tratamiento experimental PM359, en el que se corrigió un error genético en sus propias células madre mediante edición prime.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.