Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
États-UnisRecherche et essais cliniques
La Chan Zuckerberg Initiative et l'Innovative Genomics Institute ont annoncé la création d'un nouveau centre.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale, à laquelle Ankara a participé, a examiné 21 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une alpha-mannosidose.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le premier patient atteint de granulomatose septique chronique a reçu un traitement expérimental nommé PM359, dans lequel l'erreur génétique a été corrigée par prime editing dans ses propres cellules souches.
EuropeRecherche et essais cliniques
Une étude comparant les options de premier traitement de la sarcoïdose pulmonaire a été publiée.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.
ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les dossiers de réanimation d'hôpitaux pédiatriques des États-Unis ont été examinés.