Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de l'université de Gaziantep, un patient atteint d'hémophilie B sévère a reçu une thérapie génique.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Marmara, 6 patients de moins de 18 ans ont été opérés 7 fois entre 2011 et 2025.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, des néphrologues pédiatres ont étudié dans un registre national les enfants atteints d'hyperoxalurie primitive.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul.
TurquieSGK et remboursement
Dans le traitement de la SMA, les critères d'utilisation et de remboursement du nusinersen et du risdiplam ont été redéfinis.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 14 patients atteints de MPS (mucopolysaccharidose) sous traitement enzymatique ont été suivis pendant deux ans.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital de la ville d'Ankara (Ankara Şehir Hastanesi), 14 patients atteints de la maladie de Niemann-Pick type C ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, le passage des jeunes atteints de DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) de la neurologie pédiatrique à la neurologie adulte a été étudié.
TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, 81 enfants provenant de 19 centres ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de formation et de recherche d'Ümraniye, 70 patients adultes suivis entre 2015 et 2025 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital municipal de Gaziantep a étudié 27 enfants.
TurquieRecherche et essais cliniques
Deux centres d'Istanbul ont étudié les dossiers de 50 enfants ayant reçu un diagnostic de GA1 (acidurie glutarique).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Cerrahpaşa, 6 enfants ayant un diagnostic de citrullinémie de type 1 à évolution légère ont été suivis pendant longtemps.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Ege, 39 enfants atteints d'aplasie médullaire suivis entre 2004–2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 76 patients ont été étudiés dans 6 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les passages aux urgences pédiatriques d'un hôpital d'Istanbul entre 2016–2025 ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.