Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 187 patients atteints d'HTP-TEC (hypertension pulmonaire thromboembolique chronique) provenant de huit centres spécialisés ont été examinés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 491 enfants atteints de rétinoblastome qu'elle a suivis pendant 51 ans.
TurquieSGK et remboursement
Un autre médicament utilisé pour traiter les enfants atteints de SMA (amyotrophie spinale) sera ajouté à la liste des remboursements de la SGK (sécurité sociale turque).
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de Turquie et d'Égypte ont étudié des enfants ayant une hypertension oculaire liée au syndrome de Sturge-Weber.
TurquieSGK et remboursement
Avec une modification du Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, règlement turc sur les prestations de santé), 16 médicaments ont été ajoutés à la liste des remboursements de la SGK (sécurité sociale turque).
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 29 personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 1, suivies dans un seul centre, ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Antalya a publié les résultats de greffes de cellules souches chez des enfants atteints de MPS VI.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Selon la Hemofili Dernekleri Federasyonu (Fédération des associations d'hémophilie), 46 patients atteints d'hémophilie ont reçu une thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques en Turquie.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés.
TurquiePolitique de santé
Le ministère de la Santé va augmenter le nombre de centres de traitement et de recherche consacrés aux maladies rares.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Université Gazi, deux essais cliniques de thérapie génique sont en cours.