Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Antalya a publié les résultats de greffes de cellules souches chez des enfants atteints de MPS VI.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
En Angleterre, 89 patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase ont été repérés dans les dossiers de santé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Allemagne, avec la participation de centres de Turquie, jusqu'à 658 patients atteints de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
MondeRecherche et essais cliniques
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés.
États-UnisDiagnostic et dépistage
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon.